facebook
twitter
Youtube
Ammon on Apple Store
Ammon on Play Store
مواعيد الطيران
مواعيد الصلاة
rss
  • اخر التحديثات
  • الاكثر تعليقا





طبيبان أردنيان يكتشفان طفرة نادرة في جين


20-04-2021 03:11 AM

عمون - في اطار التعاون المشترك بين الدكتور محمد الرقاد استشاري الأمراض الوراثية في كلية الطب بجامعة البلقاء التطبيقية والدكتور توفيق الفروخ الأستاذ المشارك في علم الوراثة الجزيئية وجينوم الانسان في كلية العلوم بجامعة فيلادلفيا تم الكشف عن المسبب الوراثي لاضطراب جديد ونادر عند فتاة اردنية.

ويأتي هـذا الكشف بعد ملاحظة الدكتور الرقاد مجموعة من الاعراض عند فتاة لا يمكن انطباقها على أي من الامراض المعروفة ليقوم بتحويل الفتاة للدكتور الفروخ والذي قام بدوره بقراءة تسلسل الجينوم للفتاة ومقارنة جينوم الفتاة بالجينوم المرجعي العالمي ومقارنته ايضا بقاعدة البيانات الوراثية المتوافرة في جامعة فيلادلفيا ليحدد طفرة نادرة في جين PRR12 الذي يؤدي دورا مهما في خلايا الدماغ خلال مراحل التكوين المبكرة. ومع اتصال بباحثين عالميين في كندا والولايات المتحدة الامريكية  تبين وجود حالات مماثلة في العالم تشترك مع الفتاة الأردنية بالأعراض وفي طفرات مماثلة في نفس الجين وبعد عدة لقاءات عبر وسائل التواصل مع الباحثين العالمين ومناقشة تفاصيل الاعراض والطفرات المشتركة اقر الباحثون ان هذا مرض جديد لم يسبق تشخيصه قبل ذلك وتم نشره في مجلة Genetics in Medicine  العالمية.

وأكد الدكتور الرقاد والدكتور الفروخ أهمية واستمرارية التعاون المشترك بالكشف عن المزيد من الامراض النادرة لما في ذلك من أهمية للمجتمع المحلي لتلافي المزيد من هـذه الامراض في المستقبل. كما ويدعو الباحثان العائلات في الأردن لمراجعتهم في حال عدم وجود تشخيص للأعراض النادرة عند أطفالهم وذلك لإمكانية تحديد مسببها في اطار البحث العلمي المدعوم من جامعة فيلادلفيا وجامعة البلقاء التطبيقية.




  • لا يوجد تعليقات

تنويه
تتم مراجعة كافة التعليقات ،وتنشر في حال الموافقة عليها فقط.
ويحتفظ موقع وكالة عمون الاخبارية بحق حذف أي تعليق في أي وقت ،ولأي سبب كان،ولن ينشر أي تعليق يتضمن اساءة أوخروجا عن الموضوع المطروح ،او ان يتضمن اسماء اية شخصيات او يتناول اثارة للنعرات الطائفية والمذهبية او العنصرية آملين التقيد بمستوى راقي بالتعليقات حيث انها تعبر عن مدى تقدم وثقافة زوار موقع وكالة عمون الاخبارية علما ان التعليقات تعبر عن أصحابها فقط .
الاسم : *
البريد الالكتروني :
اظهار البريد الالكتروني
التعليق : *
بقي لك 500 حرف
رمز التحقق : تحديث الرمز
أكتب الرمز :