تُعرف متلازمة أيازي على أنها مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تؤثر على الكولاجين الذي يعتبر البروتين الأساسي في أنسجة الجسم الضامة يتسبب ذلك في نقص تدفق الدم إلى الأنسجة و الأعضاء الأخرى في الجسم.
أعراض متلازمة أيازي:
هناك مجموعة متنوعة من الأعراض التي تظهر على اصحاب هذه المتلازمة منها:
١-تخلف عقلي.
٢-فقدان الحاسة السمعية عند الولادة (الصمم).
٣-ضعف البصر.
٤-الاضطرابات الهضمية.
٥-الألم المزمن في المفاصل و العضلات و الأنسجة الضامة.
أسباب متلازمة أيازي:
يعتبر السبب الرئيسي وراء الإصابة بمتلازمة أيازي هي طفرات في الجينات التي تتحكم في إنتاج البروتين التي تشكل الأنسجة الضامة مما يؤدي إلى حدوث خلل و ضعف في الأنسجة الضامة او قد تؤدي إلى إنتاج بروتينات غير كافية.
أنواع متلازمة أيازي:
هناك مجموعة رئيسية من أنواع متلازمة أيازي:
١-النوع الكلاسيكي الذي يصيب الجلد بمرونة وكدمات.
٢-النوع الهيبرمرنجي الذي يصيب المفاصل بمرونة.
٣-النوع الوعائي يؤثر هذا النوع على الأوعية الدموية وتمزقها وهو اكثر خطورة.
٤-النوع المفصلي يؤثر هذا النوع على المفاصل وعدم استقرارها.
تشخيص متلازمة أيازي:
يتم تشخيص متلازمة ايازي عن طريق الفحص الجيني للكشف عن الطفرات الوراثية التي تتحكم في انتاج البروتين التي تشكل الأنسجة الضامة و الفحص السريري ومعرفة التاريخ العائلي للمصاب بالإضافة إلى مراجعة أطباء العظام.
علاج متلازمة ايازي:
هناك مجموعة من الأجراءات العلاجية التي يمكن اتباعها لتساعد المصاب على تحسين مستوى حالته و التخفيف من حدة الأعراض اذ لا يوجد علاج شافٍ لهذة المتلازمة من هذه الاجراءات:
١-الأدوية الطبية و العقاقير المضادة للالتهاب و مسكنات الألم.
٢-العلاج الطبيعي.
٣-الدعم النفسي والاجتماعي.
٤-احياناً يحتاج المريض إلى الاجراءات الجراحية.