هي متلازمة نادرة الحدوث ناتجة عن خلل في الكروموسومات يعود السبب في ذلك الى وجود نسخة إضافية او طفرة في الكروموسوم 11 مما يؤدي لحدوث هذة المتلازمة.
أعراض متلازمة أيمانويل:
هناك عدة اعراض يؤدي ظهورها إلى الانتساب إلى هذه المتلازمة منها:
١-الإعاقة العقلية من البسيطة إلى المتوسطة.
٢-مشكلات في النمو سواء تأخر في النمو او النمو البطيء.
٣-مشاكل في التوازن و الحركة كالشلل الدماغي او الوهن العضلي.
٤-مشكلات في النطق مثل التأتأة و القصور في اللغة.
٥-ظهور صعوبات التعلم.
اسباب متلازمة أيمانويل:
تحدث هذه المتلازمة نتيجة لوجود نسخة إضافية او طفرة من الكروموسوم 11 اما نتيجة إلى عوامل وراثية تحدث بشكل غير طبيعي و عشوائي او نتيجة حدوث خطأ اثناء انقسام الخلايا.
تشخيص متلازمة أيمانويل:
تُشخص متلازمة أيمانويل عن طريق الفحص الجيني الذي يكشف عن وجود مثل هذه الطفرات او عن طريق الفحص السريري.
علاج متلازمة أيمانويل:
هناك عدة اجراءات يمكن اتباعها أثناء عملية التخفيف من حدة الأعراض اذ لا يوجد علاج نهائي لمثل هذه الحالة وذلك عن طريق:
العلاج الطبيعي في التنسيق الحركي والعلاج اللغوي في تحسين عملية النطق و اللغة اضافة إلى الدعم الاكاديمي.