تُعرف ايضاً بأسم متلازمة الأطراف الشاذة وتعتبر من الأضطرابات النادرة في الحدوث والتي تؤثر على مستوى نمو الاطراف نتيجة حدوث طفرة في الجينات التي تعمل وتتحكم في نمو الاطراف ويمكن ايضاً أن تشمل تشوهات في الأذرع أو الساقين أو شكل الهيكل العظمي للأطراف وعدم التناسق الحركي.

اعراض متلازمة الأطراف الثفنية:
هناك عدة اعراض تظهر على المريض بهذه المتلازمة منها:
١-الإعاقة العقلية تتراوح بين البسيطة و المتوسطة.
٢-عدم التناسق الحركي.
٣-قصور في النمو (نمو الأطراف).
٤-الشلل الدماغي.
٥-الضمور و الضعف العضلي.

أنواع متلازمة الأطراف الثفنية:
١-تشوهات في شكل الأطراف الذراعين والساقين.
٢-زيادة او نقص في عدد الأصابع.

اسباب متلازمة الأطراف الثفنية:
من الأسباب الرئيسية للإصابة بحدوث مثل هذه المتلازمة:
١-قبل الولادة مثل اخذ العقاقير او اثناء عملية الولادة مثل نقص الأكسجين او حدوث خلل بعد الولادة مثل التعرض للحوادث.
٢-العوامل الجينية في حالة حدوث وراثة في العائلة.

تشخيص متلازمة الأطراف الثفنية:
يتم التشخيص عادةً لهذة المتلازمة:
باستخدام الفحوصات الطبية و اجراء الفحوصات الجينية و الأشعة السينية.

علاج متلازمة الأطراف الثفنية:
من العلاجات المستخدمة لأصحاب هذه المتلازمة للمساعدة في تخفيف حدة الأعراض:
١-الأطراف الاصطناعية.
٢-الدعم النفسي والاجتماعي للمصاب.
٣-اجراء العمليات الجراحية لعلاج التشوهات.
٤-العلاج اللغوي و العلاج الطبيعي.