تعتبر هذه المتلازمة على انها طفرة جينية تصيب جين في كروموسوم رقم (8)النادرة الحدوث و التي تؤثر بشكل مباشر على مستوى نمو الدماغ و الجسم ككل اضافةً إلى تأثيرها على شكل الهيكل الوجهي للمصاب مثل شكل الرقبة و العين والأذن و الكلى والخيشوم وغيرها التي تؤثر على أعضاء الجسم المختلفة.

اعراض متلازمة الخيشوم و البصر الوجهية:
هناك مجموعة من الأعراض الشائعة التي تظهر على اصحاب هذه المتلازمة والتي تميزهم عن غيرهم من مرضى المتلازمات الأخرى منها:
١-مشاكل في الأذن تؤثر على مستوى السمع وقد تؤدي إلى حدوث الصمم.
٢-مشاكل في العين مثل انخفاض مستوى الرؤيا وضعف البصر.
٣-مشاكل في الخيشوم و الحنجرة وصعوبة في البلع و التنفس.
٤-مشاكل في الجهاز العصبي.
٥-مشاكل في الجهاز الهضمي و الأمعاء.
٦-إعاقة عقلية ومشاكل في النمو.

أسباب متلازمة الخيشوم و البصر الوجهية:
تحدث هذه المتلازمة نتيجة الإصابة بطفرة جينية قد تكون موروثة من الوالدين وقد تظهر بشكل مفاجئ و تكون هذه الطفرة في كروموسوم رقم (8).

تشخيص متلازمة الخيشوم و البصر الوجهية:
يتم التشخيص و الكشف عن وجود هذه المتلازمة عن طريق الفحص الجيني الذي يكشف وجود طفرات في الكروموسومات و اجراء الفحص الطبي ومعرفة التاريخ المرضي للعائلة.

علاج متلازمة الخيشوم و البصر الوجهية:
لا يوجد علاج شافي لهذه المتلازمة إلا بعض البرامج العلاجية الداعمة التي تساعد في التخفيف من حدة الأعراض وتحسين نوعية حياة الشخص المصاب للأستقلالية و الاعتماد على الذات من هذه البرامج:
١-العلاج الطبيعي للتوازن و الحركة.
٢-العلاج الطبي.
٣-الدعم النفسي و الإرشادي.
٤-العلاج الجراحي لتحسين حالة التشوهات الخلقية.