تُعتبر متلازمة بوهرينج-اوبيتز على انها نوع من الأضطرابات الجينية الوراثية التي تؤثر على مستوى القدرات العقلية و مستوى النمو الطبيعي و يمكن أن تؤدي الى الوفاة المبكرة بسبب اضطرابات في معدل ضربات القلب و كفاءة الجهاز التنفسي خاصةً اثناء فترة النوم.


اعراض متلازمة بوهرينج-اوبيتز:
هناك عدة اعراض تظهر على اصحاب هذه المتلازمة و التي تميزهم عن غيرهم منها:
١-الإعاقة العقلية و التأخر العقلي.

٢-قصور في النمو و النمو الغير طبيعي لليدين.

٣-صعوبات في التغذية و الرضاعة.

٤-مشاكل سمعية و بصرية و في النطق.

٥-اضطرابات في الجهاز التنفسي.

اسباب متلازمة بوهرينج-اوبيتز:

تعود الأصابة بمتلازمة بوهرينج-اوبيتز إلى خلل أو طفرة جينية في جينASXL1 على الكروموسوم 20 الذي يؤدي إلى فقدان مستوى البروتين الذي ينظم التعبير الجيني في الدماغ.

تشخيص متلازمة بوهرينج-اوبيتز:

يتم تشخيص هذه المتلازمة عادة ً عن طريق الفحوصات الجينية التي تكشف عن وجود طفرات وراثية جينية في الكروموسومات.

علاج متلازمة بوهرينج-اوبيتز:

لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة غير انه يوجد بعض البرامج العلاجية التي تساعد على التخفيف من حدة الأعراض و تحسين مستوى الاستقلالية لدى المصابين منها:
١-العلاج الطبي و العقاقير و الأدوية.

٢-العلاج النفسي لتحسين الأعراض النفسية المصاحبة للمريض.
٣-الارشاد الأجتماعي للأسر.