تُعرف متلازمة بيك-فارنر على أنها حالة من الاضطراب الجيني الذي يؤثر على مستوى النمو و التطور العصبي وتطور غير طبيعي للأعضاء فهي خلل في التنظيم الجيني المرتبط بالنمو.

أعراض متلازمة بيك-فارنر:

هناك مجموعة من الأعراض الشائعة بين اصحاب هذه المتلازمة و التي تميزهم عن غيرهم من المتلازمات الأخرى منها:
١-الإعاقة العقلية و التي تتراوح بين البسيطة الى الشديدة في الدرجة.
٢-زيادة كبيرة في الوزن و الطول للمولود.
٣-عيوب خلقية.
٤-النمو الغير طبيعي للوجه و الرأس.
٥-مشاكل في النطق.

اسباب متلازمة بيك-فارنر:
يرجع سبب الأصابة بمتلازمة بيك-فارنر إلى خلل جيني أو طفرة على كروموسوم 11 المرتبطة بالنمو.

تشخيص متلازمة بيك-فارنر:
يتم تشخيص متلازمة بيك-فارنر عن طريق الفحص الجيني الذي يقوم بالكشف عن وجود طفرات جينية مع الفحص الطبي للجسد ككل لمعرفة الأعراض الظاهرة على المريض.

علاج متلازمة بيك-فارنر:
لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة إلا مجموعة من الأجراءات و البرامج العلاجية التي تساعد على التخفيف من حدة الأعراض و تحقيق اعلى مستوى من الاستقلالية عند المريض منها:

١-العلاج الطبي و العقاقير.
٢-العلاج النفسي للتخلص من المشاكل النفسية المرتبطة بالمرض.
٣-العلاج الجراحي لتصحيح العيوب الخلقية.
٤-الدعم النفسي والاجتماعي للمريض و للأسرة.