تُعتبر متلازمة حذف 1p36 إنها اضطراب جيني و وراثي نادر الحدوث وذلك نتيجة حذف جزء من الكروموسوم (1) وهي حالة من اكثر حالات الحذف شيوعاً و يؤدي حدوثها إلى التأثير على مستوى نمو الفرد بالإضافة إلى الإعاقة الذهنية و مشاكل في عملية التعلم.

اعراض متلازمة حذف 1p36:

هناك مجموعة متنوعة من الأعراض التي تظهر على اصحاب هذه المتلازمة والتي تميزهم عن غيرهم من المتلازمات الأخرى ومن هذه الأعراض:
١-قصور وتأخر في النمو يحدث لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة قصور في النمو او تأخر سواء كان هذا التأخر جسدياً أو عقلياً.
٢-الإعاقة الذهنية يعاني اصحاب هذه المتلازمة من نقص في التطور العقلي أو قصور في المهارات الوظيفية العقلية.
٣-مشاكل في النطق واللغة يكون لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة مشاكل وأضحه في النطق والكلام.
٤-صعوبات التعلم يظهر على الاطفال الذين لديهم هذه المتلازمة من قصور و ضعف واضح في المهارات الاكاديمية.
٥-مشاكل عصبية تظهر على اصحاب هذه المتلازمة أنواع معينة من المشاكل العصبية كنوبات الصرع و الاضطرابات الحركية و التوازن و التناسق الحركي الغير طبيعي و الغير منتظم.

اسباب متلازمة حذف 1p36:

تحدث متلازمة حذف 1p36 نتيجة لفقدان جزء من الكروموسوم (1) وهذا الانقسام قد يحدث بشكل عشوائي و غير منظم اثناء الانقسام الميتوزي للخلايا وكل ما كان الحذف كبيراً كانت الأعراض اشد.

تشخيص متلازمة حذف 1p36:

يتم عادةً في حالات التشخيص للمتلازمات الجينية استخدام الفحوصات الجينية مثل تحليل الكروموسومات و اختبار الفحص الجيني المتقدم كذلك يمكن للفحوصات الطبية أن تساعد في تشخيص المريض.

علاج متلازمة حذف1p36:

لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة غير خضوع المريض لمجموعة من البرامج العلاجية التي يمكن أن تساعد المريض على تحسين حالته الصحية بشكل أفضل و الوصول إلى الإستقلالية و الاعتماد بشكل أكبر على الذات من هذه البرامج:
١-العلاج الطبي الذي يساعد المريض على تحسين بعض الأعراض المرتبطة بهذا المرض مثل المشاكل السمعية والعصبية و البصرية وغيرها.
٢-العلاج النفسي الذي يقوم بدوره في معالجة الحالات النفسية المرتبطة بالمرض مثل الاكتئاب والقلق والتوتر.
٣-العلاج الطبيعي يفيد المريض بشكل مباشر في تحسين حالته الحركية.
٤-الدعم الاجتماعي لأسرة المريض مما يساعد في الحالة المعنوية و إشراكهم في عملية العلاج.