تُعرف متلازمة ZTTK او كما يطلق عليها البعض اسم متلازمة (تشو-توكيتا-تاكينوتشي-كيم) على انها اضطراب وراثي نادر الحدوث والتي تتميز بضعف في القدرات العقلية و تأخر في النمو و التطور وقد تم اكتشافها و التعرف عليها من قبل مجموعة من الأطباء اليابانيين.
اعراض متلازمة ZTTK:
هناك عدة أعراض تحدث للمريض عند الإصابة بمتلازمة zttk والتي تميز المريض عن غيرها من المتلازمات الأخرى ومن ابرز الأعراض التي تظهر:
١-اعاقة عقلية والتي تتراوح بنسبة شدتها بين البسيطة و المتوسطة و الشديدة.
٢-تأخر في النمو سواء النمو الحركي او العقلي.
٣-مشاكل في الجهاز العصبي و الدماغ.
٤-مشاكل سلوكية وقد تشبه اضطراب طيف التوحد.
٥-تشوهات خلقية مثل القلب و الكلى.
اسباب متلازمة ZTTK:
تحدث هذه المتلازمة عادةً نتيجة خلل او طفراة في الجين المهم في تنظيم عملية النسخ و الترتيب للحمض النووي الريبوزي وما يميز حدوث هذه الطفرة انها غالباً ما تحدث بشكل عشوائي وغير موروث.
تشخيص متلازمة ZTTK:
يتم التشخيص بشكل عام عن طريق مجموعة من الأجراءات التالية:
١-الفحوصات الجينية و تحليل الكروموسومات لتحديد الطفرة او الخلل الجيني.
٢-الفحص السريري الشامل وملاحظة الأعراض الظاهرة على المريض.
٣-تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي لمعرفة التشوهات العصبية.
علاج متلازمة ZTTK :
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة ZTTK لكن اتباع مجموعة من البرامج العلاجية يمكن لها أن تساعد المريض بشكل كبير على تحسين حالته الصحية بشكل عام عن طريق التخفيف من حدة الأعراض و تحقيق جانب اكبر من الإستقلالية من هذه البرامج:
١-العلاج الطبي: عن طريق تحسين الوضع الصحي الجسدي للمريض بالأدوية و العقاقير الطبية و احياناً اجراء العمليات الجراحية للتحسين من التشوهات الخلقية للمريض.
٢-العلاج النفسي:يتم علاج المشكلات النفسية التي يعاني منها المريض والتي ترافق المرض مثل الضغط النفسي والقلق والاكتئاب وغيرها.
٣-العلاج السلوكي:يمكن أن يساعد في تحسين سلوك المريض و طريقة التواصل لديه.