تُعرف هذه المتلازمة على انها نوع من اضطرابات التخزين الليزوزومي وهي اضطراب وراثي نادر الحدوث يحدث نتيجة خلل في إنزيمات مسؤولة عن تكسير نوع من السكريات وبسبب هذا الخلل تتراكم المواد السامة في خلايا الجسم بسبب نقص إنزيم معين وهو ما يؤثر على التمثيل الغذائي وعلى الدماغ و تدهور بشكل تدريجي للجهاز العصبي.

أنواع متلازمة سانفيليبو:
هناك أربعة أنواع رئيسية لمتلازمة سانفيليبو حيث يختلف كل نوع من الانواع الرئيسية في الجين و الإنزيم المتأثرين وهي:
١-سانفيليبو A : يحدث هذا النوع بسبب نقص في إنزيم الهيباران سلفاتاز الذي يسبب تراكم في الخلايا وهو اكثر الأنواع خطورة ويظهر في السنوات الأولى من الولادة ويعد اكثر الأنواع شيوعاً.

٢-سانفيليبو B : يحدث هذا النوع بسبب نقص في إنزيم السكاريد السلفاتي وتكون الأعراض مختلفة في شدتها مع النوع الأول.

٣-سانفيليبو C : يحدث هذا النوع نتيجة نقص إنزيم نازعة السكاريد السلفاتي.

٤-سانفيليبو D : يحدث هذا النوع من المتلازمة بسبب نقص أنزيم وتكون الأعراض ايضاً مشابهة مع الأنواع الثلاثة إلا أن هذا النوع هو أقلها شيوعاً.

اعراض متلازمة سانفيليبو:
هناك عدة اعراض تصيب أصحاب متلازمة سانفيليبو وتميزهم عن غيرهم من الأمراض الأخرى ومن الأعراض الشائعة بينهم:
١-التأخر العقلي في مرحلة الطفولة المبكرة.
٢-القصور في النمو أو التأخر الواضح.
٣-مشاكل سلوكية يرافق المصابين بهذه المتلازمة مشاكل سلوكية مثل التوتر والقلق والاكتئاب وغيرها.
٤-تأخر لغوي على الأطفال المصابين بهذه المتلازمة.
٥-ضعف التناسق الحركي اضافةً إلى التدهور العصبي.

أسباب متلازمة سانفيليبو:
يعود السبب في الإصابة بمتلازمة سانفيليبو إلى أسباب قد تكون وراثية مثل إصابة أحد الأبوين بهذه المتلازمة أو بسبب نقص في أنزيم الهيباران سلفات.

تشخيص متلازمة سانفيليبو:
يمكن تشخيص متلازمة سانفيليبو عن طريق إجراء مجموعة من الفحوصات مثل:
١-الفحوصات الجينية لتحديد الطفرة المسببة.
٢-فحوصات الدم.
٣-الفحوصات الطبية السريرية.

علاج متلازمة سانفيليبو:
لا يوجد علاج نهائي وفعّال لهذه المتلازمة إلا أنه يمكن علاج حدة الأعراض و التخفيف منها بشكل تدريجي و الوصول إلى مستوى جيد من الاستقلالية و الاعتماد على الذات و تحسين جودة الحياة بشكل عام وذلك بمجموعة متنوعة من البرامج العلاجية التالية:
١-العلاج الطبي بالعقاقير الطبية و الأدوية.
٢-العلاج النفسي للتخفيف من الأعراض النفسية المصاحبة للمرض مثل الاكتئاب والقلق.
٣-العلاج الطبيعي للتحسين الحركي و تحقيق التوازن الحركي.
٤-العلاج الجيني.
٥-الدعم السلوكي لتعديل السلوك الغير مرغوب به.