تُعرف متلازمة غوستافسون على أنها أحد الاضطرابات الجينية التي نادرا ً ما تحدث وما يميزها ان أصحابها يعانون من اعاقة عقلية شديدة ويرافق ذلك قصور او تأخر في النمو وقد تم تسجيل سبعة حالات فقط من اصحاب هذة المتلازمة.

أعراض متلازمة غوستافسون :

هناك عدة اعراض تميز اصحاب متلازمة غوستافسون عن غيرهم من الحالات المرضية الأخرى وهي:
١-إعاقة عقلية شديدة ترافق المريض.

٢-قصور وتأخر في النمو.

٣-صغر حجم الدماغ.

٤-حدوث نوبات من الصرع مع المريض.

٥-قد يعاني من مشاكل في حاستي البصر و السمع.

اسباب متلازمة غوستافسون:
يرجع السبب في حدوث متلازمة غوستافسون إلى طفرة جينية تحدث في كروموسوم X .

تشخيص متلازمة غوستافسون:
يتم تشخيص متلازمة غوستافسون عن طريق الفحوصات الجينية التي يمكن أن تساعد في الكشف عن الخلل الجيني كذلك الفحص الطبي السريري الذي يقوم بتشخيص الحالة المرضية وتحديد السبب الرئيسي لحدوث هذه الأعراض.

علاج متلازمة غوستافسون:
لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة إلا اتباع المريض إلى مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد على تخفيف حدة الأعراض و تحسين نوعية الحياة للمريض بشكل عام منها:

١-البرامج الطبية و العلاجية.

٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض كالتوتر والقلق النفسي والاكتئاب.

٣-العلاج الطبيعي لتحسين الجانب الحركي عند المريض.

٤-برامج التربية الخاصة كالخطط التربوية و التعليمية لتطوير مهارات المريض بشكل افضل.