تُعتبر متلازمة فرسر على انها اضطراب وراثي نادرة الحدوث و التي تصيب الجهاز العصبي او الجهاز العضلي و تتسبب بحدوث مجموعة كبيرة من الأعراض كالاعاقة العقلية و التناسق الحركي و الضعف العضلي.
أعراض متلازمة فرسر:
هناك مجموعة متنوعة من الأعراض لهذه المتلازمة والتي تميز أصحابها عن غيرهم من المتلازمات الأخرى منها:
١-الإعاقة العقلية التي تصيب المنتمون لهذه المتلازمة.
٢-صعوبات في التناسق الحركي.
٣-وهن وضعف في العضلات.
٤-عيوب خلقية في الأنف و الأذن و الحنجرة كذلك العين.
٥-تشوهات في الجهاز التناسلي.
أسباب متلازمة فرسر:
تحدث متلازمة فرسر عن طريق خلل جيني او طفرات في الجينات FREM2,FRAS1 ويمكن أن تنتقل المتلازمة عن طريق الوراثة من الأباء إلى الأبناء وهو بنمط وراثة متنحية.
تشخيص متلازمة فرسر:
يتم تشخيص متلازمة فرسر عن طريق الفحص الجيني الذي يقوم بالكشف عن وجود طفرات جينية أو خلل في الجينات كذلك عن طريق الفحص الطبي الذي يقوم بتشخيص الحالة المرضية و معرفة اسبابها.
علاج متلازمة فرسر:
لا يوجد علاج نهائي و فعّال لمتلازمة فرسر غير ان على المريض أن يتبع مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد على تحسين مستوى الحالة الصحية له من هذه البرامج:
١-العلاج الطبي و العقاقير الطبية و الجراحة التجميلية.
٢-العلاج الطبيعي لتحسين مستوى التناسق الحركي.
٣-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض.
٤-برامج الدعم المقدمة من التربية الخاصة و التأهيل.