تُعرف متلازمة ماكدونو على أنها اضطراب وراثي نادر الحدوث فهي تمتاز بحدوث إعاقة عقلية اضافية الى تشوهات في الوجه وقصور وتأخر واضح في مراحل النمو مما يعيق حياة الطفل المصاب بشكل عام.

أعراض متلازمة ماكدونو:

هناك عدة اعراض شائعة في متلازمة ماكدونو و التي تميز اصحاب المتلازمة عن غيرهم من هذه الأعراض:
١-الاعاقة العقلية التي تظهر بشكل واضح على الأطفال المصابين بهذه المتلازمة.
٢-تأخر واضح في النمو مما يؤدي إلى قصور في مستوى النمو لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة.
٣-تشوهات خلقية وفي الوجه كالأنف والأذن الكبيرين و الأسنان الغير مطابقة.
٤-تشوهات قلبية في القلب و شرايينه.
٥-مشاكل في الحركة و التوازن الحركي.

أسباب متلازمة ماكدونو:

قد يعود السبب في حدوث هذه المتلازمة إلى العامل الوراثي بطريقة متنحية حيث يكون الشخص المصاب بمتلازمة ماكدونو قد ورث نسختين من الجين المصاب المسبب لهذا المرض.

تشخيص متلازمة ماكدونو:

يعود التشخيص في هذه المتلازمة إلى مجموعة متنوعة من الاجراءات العلاجية التي يجب اتباعها لمعرفة حالة المريض منها:
١-الفحص و التحليل الجيني الذي يقوم بالكشف عن حدوث الطفرات الجينية و التغيرات الكروموسومية.
٢-الفحص الطبي الذي يحدد نوع المرض بناءً على الأعراض الواضحة على المريض.

علاج متلازمة ماكدونو:

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة ماكدونو لكن هناك مجموعة متنوعة من البرامج العلاجية التي تساعد في التخفيف من حدة الأعراض وتحسين الحالة و جودة الحياة بشكل عام منها:
١-العلاج الطبي و الجراحي مع الأدوية و العقاقير الطبية.
٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض.
٣-العلاج الطبيعي و الوظيفي لتحسين التناسق و التوازن الحركي.
٤-برامج التربية الخاصة للتدريب و التأهيل.