تُعتبر متلازمة معلوف على أنها اضطراب خلقي يحدث اعتلال في عضلة القلب اضافة ً إلى قصور في الغدد التناسلية ويرافق ذلك إعاقة عقلية عند المصاب مع تشوهات في العظام كذلك يطلق عليها اسم (متلازمة مالوف).
أعراض متلازمة معلوف:
هناك عدة اعراض شائعة تظهر على شكل المصابين بمتلازمة مالوف و التي تميزهم عن غيرهم من المتلازمات الأخرى منها:
١-الإعاقة العقلية تشمل المصابين بهذه المتلازمة مع الاختلاف في الشدة.
٢-اعتلال في عضلة القلب التوسعي.
٣-تشوهات في العظام مع عيوب خلقية في الوجه.
٤-قصور في الغدد التناسلية للذكور و قصور في المبيضين للإناث.
٥-مشاكل في الجلد.
اسباب متلازمة معلوف:
يُرجح ان الإصابة بالمتلازمة يرجع إلى جين (LMNA) الذي يعمل على تشفير البروتينات الهيكلية للخلية وغالباً ما يكون النمط الوراثي متنحياً عند الإصابة بهذه المتلازمة.
تشخيص متلازمة معلوف:
يتم تشخيص متلازمة معلوف عادةً بأتباع مجموعة متنوعة من الاجراءات منها:
١-الفحص الجيني و التحاليل الجينية.
٢-الفحص الطبي للقلب و الغدد التناسلية.
علاج متلازمة معلوف:
لايوجد علاج نهائي لمتلازمة معلوف غير ان على المريض اتباع مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد المريض على التخفيف من حدة الأعراض و تحسين جودة الحياة منها:
١-العلاج الطبي و العقاقير الطبية.
٢-العلاج الجراحي التجميلي.
٣-العلاج النفسي لمستوى الحاله النفسيه للمريض.
٤-برامج التدريب و التأهيل لأخصائي التربية الخاصة.
٥-العلاج الطبيعي و الوظيفي.