تُعد متلازمة دي جورج على انها اضطراب وراثي يحدث هذا الاضطراب بسبب حذف جزء من الكروموسوم رقم 22 مما يؤدي ذلك إلى حدوث تغيرات عقلية وجسدية ونفسية عند المريض كالاعاقة الذهنية التأخر في النمو ومشاكل صحية وقلبية.
أعراض متلازمة دي جورج :
هناك عدة اعراض تظهر على اصحاب متلازمة دي جورج و التي تميزهم عن غيرهم من المرضى من هذه الأعراض الشائعة:
١-الاعاقة و التأخر الذهني.
٢-الاضطرابات النفسية و السلوكية كالتوحد ASD و ADHD.
٣-تأخر في اللغة و النطق.
٤-مشكلات قلبية.
٥-مشكلات في الجهاز البولي.
اسباب متلازمة دي جورج:
تحدث متلازمة دي جورج نتيجة حذف في الكروموسوم رقم 22 في الموقع2.11 وقد يحدث هذا الاضطراب بشكل عشوائي و قد يكون موروث من الآباء و تسمى أيضاً 2q11.2 .
تشخيص متلازمة دي جورج :
يتم تشخيص متلازمة دي جورج من خلال مجموعة متنوعة من الاجراءات منها:
١-الفحص السريري من خلال الاعراض السريرية.
٢-الفحص الجيني و التحليل الجيني.
علاج متلازمة دي جورج:
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة دي جورج إلا أن هناك مجموعة متنوعة من البرامج العلاجية التي تساعد على التخفيف من حدة الأعراض و تحسين جودة الحياة للمريض منها:
١-العلاج الطبي و الأدوية العلاجية و العقاقير.
٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية و المزاجية للمريض.
٣-علاج النطق و اللغة.
٤-برامج التأهيل و الرعاية في التربية الخاصة.
٥-العلاج الطبيعي و الوظيفي.