تُعد متلازمة بارث على انها خلل في الجين TAZ الموجود على كروموسوم X حيث يؤثر هذا الخلل إلى اضطراب في تكوين الدهون الفسفورية داخل الميتوكوندريا و الذي بدوره يؤدي إلى حدوث مشكلات صحية كثيرة كالاعاقة الذهنية و التأخر في النمو الجسدي و على عضلة القلب.

أعراض متلازمة بارث:

هناك مجموعة من الأعراض الشائعة لمتلازمة بارث و التي تظهر بشكل واضح على أصحابها و التي تميزهم عن غيرهم من المتلازمات الأخرى وهي:
١-الإعاقة الذهنية في مختلف مستوياتها.
٢-قصور و تأخر في النمو.
٣-اعتلال في عضلة القلب.
٤-مشاكل في التمثيل الغذائي.
٥-نقص في المناعة.

اسباب متلازمة بارث:

تحدث متلازمة بارث نتيجة خلل جيني في الجينTAZ الموجود على كروموسوم X و الذي يؤدي بدوره إلى حدوث خلل في عمل الميتوكوندريا و بالتالي ضعف في انتاج الطاقة في خلايا الجسم مما يؤثر على قدرة القلب و العضلات و الأوعية الدموية.

تشخيص متلازمة بارث:
يتم عادةً تشخيص متلازمة بارث وفق مجموعة من الاجراءات وهي:
١-التحاليل المخبرية.
٢-الفحص السريري.
٣-تصوير القلب و تخطيط صدى القلب.
٤-الفحص الجيني.

علاج متلازمة بارث:

لا يوجد علاج نهائي وشافٍ لمتلازمة بارث غير ان هناك مجموعة متنوعة من البرامج العلاجية التي تساعد المريض على التخفيف من حدة الأعراض و تحسين جودة الحياة منها:
١-العلاج الطبي و الأدوية الطبية و العقاقير.
٢-العلاج الطبيعي و الوظيفي.
٣-برامج دعم والتأهيل في التربية الخاصة.
٤-العلاج النفسي.
٥-العلاج الغذائي.