تُعتبر الاضطرابات الوراثية على أنها مشكلات صحية تنتج عن خلل أو تغير في نمط المادة الوراثية المعروفة (DNA) داخل الجين أو الكروموسوم حيث يحدث هذا الخلل بشكل عشوائي اثناء تكوّن الخلية او قد يحدث من الوالدين إلى الأبناء.

أنواع الاضطرابات الوراثية:

هناك عدة أنواع للأضطرابات الوراثية منها:

1-اضطرابات الجين الواحد والتي تحدث بسبب خلل في جين واحد.
2-الاضطرابات الكروموسومية حيث تنتج عن خلل في عدد الكروموسومات او تركيبها.
3-الاضطرابات متعددة العوامل التي تنتج عن حدوث تفاعل الجينات مع العوامل البيئية.
4-الاضطرابات الميتوكوندرية والتي تحدث نتيجة خلل في الحمض النووي الموجود في الميتوكوندريا حيث ينتقل عن طريق الأم.

طُرق انتقال الاضطرابات الوراثية:

تنتقل الاضطرابات الوراثية عن طريق ثلاث طُرق رئيسية هي:
1-الانتقال السائد: فقط وجود نسخة واحدة من الجين المختلّ لحدوث المرض.
2-الإنتقال المتنحٍ:يحدث هذا النوع عندما يرث الفرد نسختين معيبتين من الجين من الأبوين واحدة من كل والد.
3-الإنتقال مرتبط بالكروموسوم X : عادةً ما يظهر عند الذكور لان لديهم نسخة واحدة فقط من كروموسوم X.

اسباب حدوث الاضطرابات الوراثية:

هناك عدة أسباب لحدوث الاضطرابات الوراثية منها:
1-طفرات في الجينات كتغيير في تسلسل الحمض النووي DNA.
2-مشاكل في عدد الكروموسومات حيث تكون في زيادة كروموسوم واحد أو نقصه.
3-خلل في تركيب الكروموسوم كفقدان جزء منه أو تكراره.
4-تأثير العوامل البيئية على الجينات كالتعرض للإشعاع.

تشخيص الاضطرابات الوراثية:
يحدث التشخيص للأضطرابات الوراثية في عدة اجراءات منها:
1-الفحص الجيني للكشف المبكر عن الطفرات.
2-تحليل الدم و الإنزيمات لمعرفة وظائف الأعضاء.
3-الأشعة والفحص التصويري.
4-فحص السائل الأمينوسي قبل الولادة.

علاج الاضطرابات الوراثية:

يتم العلاج وفق مجموعة متنوعة من العلاجات منها:
1-العلاج الطبي و الأدوية و العقاقير.
2-العلاج الجيني.
3-العلاج التأهيلي.
4-العلاج بالخلايا الجذعية.