يُعد الجين على أنه الوحدة الوراثية الأساسية في جسم الإنسان حيث انه عبارة عن مقطع من ال DNA يحتوي على بيانات او تعليمات لإنتاج الذي يحدد صفات الشخص كلون الشعر و لون البشرة و العيون و بعض السلوكيات البيولوجية و النفسية.

مكونات الجين:

يتكون الجين أساسا ًمن :
١-سلسلة من القواعد النيتروجينية وهي الأدينين A, الثايمين T, الجوانينG, السيتوزين C.

٢-السكر و الفوسفات:
حيث تشكل هذه القواعد العمود الفقري لسلسلة الـDNA فكل قاعدة مرتبطة بسكر و فوسفات.

٣-المناطق الوظيفية داخل الجين:

.منطقة المروّج وهي بداية الجين.
.الإكسونات وهي الأجزاء التي تُترجم الى بروتين.
.الانترونات وهي اجزاء لها ادوار تنظيمية.
منطقة النهاية وهي إشارة توقّف النسخ.

الطفرة الجينية:

ان الطفرة الجينية تُشير إلى تغير في البنية الأساسية للمادة الوراثية في الخلايا DNA او RNA على مستوى الجين الواحد فهي تؤثر على تسلسل القواعد النيتروجينية.

أنواع الطفرات الجينية:

هناك عدة أنواع للطفرات الجينية وهي:
١-استبدال قاعدة أي تغيرات في القواعد النيتروجينية.
٢-اضافة قاعدة وهي دخول قاعدة جديدة على السلسلة.
٣-حذف قاعدة وهي فقدان قاعدة من التسلسل.
٤-تضاعف او انقلاب اي تكرار او انقلاب جزء من السلسلة.

أسباب حدوث الطفرة الجينية:

من اسباب حدوث الطفرات الجينية
١-اخطاء اثناء انقسام الخلية.
٢-قد تكون موروثة من الوالدين او احداهما.
٣-تأثيرات بيئية مثل الواد الكيميائية و الأشعاعات.

نتائج الطفرة الجينية:

نتائج حدوث الطفرات الجينية هي
١-بعضها محايد اي انه لا يسبب اي تغييرات.
٢-بعضها مفيد يعطي ميزة وصفة إيجابية.
٣-بعضها ضار وهي ما يسبب امراضاً كبعض المتلازمة و الأعاقات.