تُعد الكروموسومات على أنها التراكيب الدقيقة الموجودة في نواة الخلية كما انها تحمل المادة الوراثية التي تحدد صفات الإنسان حيث تتكون من الحمض النووي (DNA) المرتبط ببروتينات خاصة تساعد على تنظيمه ودعمه كما ويحتوي جسم الإنسان الطبيعي على 46 كروموسوم مرتبة في 23 زوجاً مع احتوائها على الآف الجينات التي تُعد الرموز الوراثية التي تتحكم في نمو الخلايا ووظائف الأعضاء.


الاضطرابات الكروموسومية و حدوث الإعاقة:

ان الاضطرابات الكروموسومية من أهم العوامل الوراثية التي تؤدي إلى حدوث العديد من الاعاقات سواءً إعاقة عقلية أو جسدية كونها الحامل للشيفرة التي تحدد صفات الشخص فحدوث اي خلل في عددها أو تركيبها يؤدي إلى اضطرابات تمس النمو و التطور حيث يحدث الاضطراب الكروموسومي عندما يطرأ خلل في التوازن سواء بزيادة أو نقص في العدد.

أنواع الاضطرابات الكروموسومية:

تنقسم الاضطرابات الكروموسومية إلى قسمين رئيسيين هما:
١-الاضطرابات العددية كمتلازمة داون الناتجة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم21.

٢-الأضطرابات التركيبية كحذف او انتقال اجزاء من الكروموسوم كمتلازمة Cri du Chat الناتجة عن حذف جزء من كروموسوم رقم 5.

ان حدوث خلل اواضطراب كروموسومي يؤدي إلى إعاقات بدرجة مختلفة كالاعاقة الذهنية وقصر القامة و تشوهات خلقية إضافية إلى حدوث مشاكل في الوظيفة الدماغية كالتوحد و اضطراب التعلم المحدد.

أسباب الاضطرابات الكروموسومية:

غالباً ما تحدث الاضطرابات الكروموسومية اثناء تكّون البويضة أو الحيوان المنوي نتيجة انقسام غير متوازن للكروموسومات اضافة إلى تقدم الأم في السن احياناً او التعرض للأشعة و المواد الكيميائية.

التشخيص للأضطرابات الكروموسومية :

من أهم الخطوات الجوهرية في الكشف عن الاضطرابات الكروموسومية هو التشخيص المبكر الوقائي فمن اهم الوسائل المستخدمة في التشخيص و الكشف هي:
١-تحليل السائل الأمينوسي ما قبل الولادة او الحمل.
٢-الإستشارات الوراثية للأزواج خاصة من لديهم تاريخ وراثي و عائلي مع الاضطرابات الوراثية.
٣-نشر الوعي حول أهمية الفحص الوراثي.

خاتمة:

أن الاضطرابات الكروموسومية لا تُعد الحكم النهائي لقدرات الشخص بل هي واقع يمكن التعامل معه علمياً و إنسانيا ًمهما كان نوع الإعاقة و درجة شدتها ان فهم الاضطرابات الكروموسومية هو الخطوة الأولى نحو بناء مجتمع اكثر وعياً و احتواء ًوشاملاً للجميع.