عمون - الشذوذ الصبغي هو اضطراب جيني يحدث نتيجة لتغيرات في ترتيب أو عدد الصبغيات في الجينوم البشري. يحدث هذا التغير عندما يحدث خلل في عملية التقسيم الخلوي أثناء تكون الجنين أو عندما تحدث تغيرات في التركيب الجيني للصبغيات.

تشمل أمثلة الشذوذ الصبغي الشائعة متلازمة داون (ثلاثية الصبغة 21)، ومتلازمة إدواردز (ثنائية الصبغة 18)، ومتلازمة برادير-ويلي (صبغة X إضافية). يؤدي وجود هذه التغيرات الجينية إلى تأثيرات مختلفة على النمو والتطور ووظائف الجسم.

تعتبر الشذوذ الصبغي عادةً حالات غير وراثية، وينتج عنها زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات أو تغيرات في ترتيبها الجيني. وعلى الرغم من أن الشذوذ الصبغي يمكن أن يؤثر على صحة وتطور الفرد، إلا أنه يمكن أن يوجد أيضًا أشكال طفيفة من الشذوذ الصبغي لا تسبب أعراض واضحة.

تتطلب الشذوذ الصبغي تشخيصًا ورعاية طبية متخصصة، وعادة ما يتم توجيه الأشخاص المصابين بشذوذ صبغي إلى فريق من الأخصائيين الطبيين والمستشارين الوراثيين لتقييم ومتابعة حالتهم وتوفير الدعم اللازم لهم ولأسرهم.