في أسرة أردنية يولد طفل يبدو سليمًا، ثم تبدأ بعد أشهر سلسلة من المراجعات: طبيب أطفال، أعصاب، استقلاب، صور وتحاليل متفرقة، وفي كل محطة يُطلب فحص جديد، إلى أن تسافر عيّنة صغيرة إلى مختبر خارج البلاد، قد تعود الإجابة بعد أسابيع أو أشهر، وقد تعود بعبارة «متغير غير محسوم الدلالة» لأن قواعد البيانات العالمية لا تمثل العرب تمثيلًا كافيًا، ما خسره الطفل ليس ثمن الفحص وحده؛ بل وقتٌ كان يمكن أن يغيّر العلاج، ومالٌ أنفق على رحلة تشخيصية طويلة، وقلقٌ عاشته أسرة كاملة.

هذه ليست دعوة إلى إجراء تسلسل جيني لكل إنسان بلا داعٍ، ولا إلى تحويل الطب إلى شاشة مليئة بالحروف، التشخيص الوراثي هو أداة سريرية تُطلب حين يمكن أن تؤكد مرضًا مشتبهًا، أو تحدد علاجًا، أو تمنع تكرار حالة في الأسرة، أو تكشف أفرادًا معرضين للخطر، قيمته لا تأتي من الجهاز، بل من منظومة تبدأ باختيار الفحص الصحيح، وتمر بالمختبر والتحليل المعلوماتي، وتنتهي بتفسير سريري ومشورة وراثية مسؤولة.

الحاجة الأردنية واضحة، تشير تحليلات ديموغرافية حديثة نسبيًا إلى أن زواج الأقارب شكّل نحو 27.5% من الزيجات في الأردن عام 2018، بعد أن سجلت دراسات أقدم نسبًا أعلى بكثير [1]، لكن من الخطأ اختزال الأمراض الوراثية في زواج الأقارب أو استخدام العلم لوصم العائلات؛ فالطفرات الجينية موجودة في جميع المجتمعات، والقرابة تزيد احتمال اجتماع بعض الأمراض المتنحية ولا «تخلقها»، المطلوب معرفة موثوقة وخيارات واعية، لا لوم اجتماعي.

والأردنيون مستعدون لهذه المعرفة أكثر مما نتصور، ففي دراسة شملت 1,149 مشاركًا، عبّر 91.5% عن موقف إيجابي تجاه الفحوص الجينية، مع بقاء فجوة في فهم الاستخدامات الطبية والآثار الاجتماعية [2]، الرسالة هنا مزدوجة: المجتمع متقبل، لكنه يحتاج إلى معلومات مفهومة ومشورة تحميه من المبالغة التجارية وسوء تفسير النتائج.

لدينا أدلة أردنية على أن الفحص الجيني ليس ترفًا، استخدم باحثون أردنيون التسلسل الكامل للإكسوم في عشر عائلات تعاني اضطرابات عصبية عضلية، وساعد الفحص على تصحيح أو تدقيق تشخيصات كانت قائمة أساسًا على الصورة السريرية [3]، وفي السرطان، درست مجموعة أردنية 213 مريضًا في مراحل متقدمة؛ ووجدت تغيرات ذات أهمية علاجية لدى 42%، كما ارتبط العلاج الموجّه بنتائج أفضل، لكن 19.1% ممن كانت لديهم تغيرات قابلة للاستهداف لم يحصلوا على العلاج الموصى به بسبب الكلفة أو عدم توافر الدواء [4]، الجينوم إذن لا ينتهي بتقرير؛ يجب أن يصل إلى قرار علاجي متاح.

لدينا أيضًا قصة نجاح وطنية تستحق البناء عليها، تنفذ وزارة الصحة برنامجًا مجانيًا لمسح حديثي الولادة للكشف عن الفينيل كيتونيوريا، وقصور الغدة الدرقية الخِلقي، ونقص إنزيم G6PD لدى الذكور، مع العلاج والمتابعة والمشورة، وتذكر الوزارة أن التغطية تجاوزت 92% من المواليد في إنجازات 2021–2022 [5، 6]، هذا يبرهن أن الأردن قادر على تشغيل برنامج وطني يجمع العينة بالمختبر والمتابعة؛ والسؤال المنطقي هو: كيف نوسع الفكرة تدريجيًا وفق عبء المرض وجدوى التدخل؟

التوطين لا يعني إلغاء الإحالة إلى الخارج؛ ستظل هناك فحوص نادرة تحتاج إلى مراكز مرجعية دولية، لكنه يعني أن يكون القرار أردنيًا: ما الذي يُجرى محليًا؟ لمن؟ وفق أي معيار؟ ومن يفسر النتيجة ويتابع الأسرة؟ كما يعني الاحتفاظ بالمعرفة داخل البلد؛ فكل حالة محلية موثقة تحسن تفسير الحالة التالية، بدل أن نظل مستهلكين لقواعد بيانات صُممت أساسًا لسكان آخرين.

الخطوة الأولى ليست شراء أحدث جهاز، بل الاتفاق على مشكلة وطنية، نحتاج مسار إحالة موحدًا، وقائمة فحوص ذات أولوية، وتسعيرًا وتغطية تأمينية قائمة على الدليل، وشبكة مختبرات تتشارك الجودة ولا تكرر الاستثمار، عندما تصبح العينة معلومة، والمعلومة قرارًا، والقرار علاجًا أو وقاية، عندها فقط نستطيع القول إن التشخيص الوراثي قد توطّن.

* أستاذ مساعد ومستشار في التشخيص الوراثي والجينوم

wnaser@agt-labs.com