تعتبر متلازمة L1 على انها نوع من الاضطرابات الوراثية قليلة الحدوث تؤثر بشكل اساسي على الجهاز العصبي للفرد وهي ناتجة عن إصابة جينية أو طفرات في جين يدعى (L1CAM) الذي يقع في كروموسوم X تؤثر هذه المتلازمة على مستوى كفاءة الجهاز العصبي و الذي بدورة يُحدث خلل في وظائف اعضاء الجسم المتنوعة.

اعراض متلازمة L1:
هناك مجموعة من الأعراض الشائعة التي تظهر على اصحاب هذه المتلازمة علماً انها تختلف من شخص لآخر لكنها تشمل عادةً:
١-أعاقة عقلية قد تكون بسيطة أو متوسطة.
٢-مشكلات في النمو مثل النمو البطيء أو المتأخر.
٣-مشاكل في اللغة و النطق مثل صعوبة في التحدث أو التأتأة
٤-مشكلات في العين ومستوى النظر مثل اضطرابات في شبكية العين.
٥-مشاكل في القدرة الحركية للشخص كالتنسيق الحركي و المشي و الجري.

اسباب متلازمةL1:
هناك مجموعة من الاسباب التي تكون قبل الولادة مثل اخذ الأدوية أثناء الحمل أو التعرض للمواد الكيميائية او اثناء الولادة مثل نقص الأكسجين أو بعد الولادة مثل الحوادث و الحروب و الغازات السامة لكن عادةً تنتقل هذه المتلازمة عن طريق الوراثه السائدة المرتبطة بالكروموسوم X وتحدث للذكور اكثر من الإناث.

تشخيص متلازمة L1:
هناك مجموعة من الأجراءات التي يمكن اتباعها او استخدامها في عملية التشخيص منها:
١-الفحص الجيني للكشف عن الطفرات في الجين المسمىL1CAM.
٢-التصوير بالرنين المغناطيسي.
٣-اجراء الفحوصات الطبية اللازمة.
٤-مراجعة طبيب الأعصاب.

علاج متلازمة L1:
لا يوجد علاج نهائي لهذة المتلازمة لكن هناك بعض العلاجات الفعالة لتخفيف حدة الأعراض التي يعاني منها اصحاب هذه المتلازمة منها:
١-العلاج اللغوي لتحسين عملية النطق.
٢-العلاج النفسي لتعديل السلوك.
٣-العلاج الطبيعي لتحسين مستوى الحركة.
٤-العلاج الاكاديمي:لتحسين الجانب الاكاديمي.