تعد هذة المتلازمة بأنها اضطراب وراثي ناداً ما يحدث حيث يرجع سبب حدوثها إلى وجود طفرة تكرار في المنطقة8p23.1)) من الكروموسوم (8) وهذا يشير إلى وجود مادة جينية مكرره في هذة المنطقة قد تكون مرتبطة بعدد من الاضطرابات الوراثية وما يرافقها من تأخر او إعاقة عقلية ومشاكل أخرى في النمو .

اعراض متلازمة (8p23.1):
هناك عدة اعراض تميّز اصحاب هذه المتلازمة عن غيرهم منها:

١-إعاقة عقلية:تكون درجة الإعاقة لأصحاب هذه المتلازمة بين المتوسطة و البسيطة.

٢-مشكلات في عملية النمو:يعاني اصحاب هذه المتلازمة من بطء في النمو وقد يحدث تأخر.

٣-خلل حركي:قد يحدث لدى اصحاب هذه المتلازمة ضعف عضلي أو شلل دماغي يؤثر على الوظائف الحركية للجسم.

٤-تشوهات خلقية.

أسباب متلازمة (8p23.1):
تحدث هذة المتلازمة نتيجة لطفرة تكرار في المنطقة8p23.1 في الكروموسوم 8 مما يؤثر على مستوى التركيب للكروموسوم ويؤدي إلى تغيير التركيب.

تشخيص متلازمة (8p23.1):
يحدث التشخيص عادةً عن طريق الفحص الجيني الذي يقوم بالكشف عن هذة الطفرة التكرارية كذلك الاطلاع على التاريخ الطبي للعائلة.

علاج متلازمة (8p23.1):
هناك عدة أجراءات يتم استخدامها للتخفيف من حدة أعراض هذة المتلازمة منها:
العلاج الطبيعي للمستوى الحركي ولتحسين التنسيق الحركي بالإضافة لعلاج النطق و اللغه وتقديم الدعم النفسي للطفل و للأسرة.