تعتبر متلازمة انجلمان واحدة من الحالات الجينية النادرة التي تصيب الجهاز العصبي وتؤثر عليه بشكل مباشر مما يؤدي ذلك إلى حدوث إعاقة عقلية يليها تأخر في النمو نتيجة خلل أو طفرة في الجين(UBE3A) في كروموسوم (15) المسؤول عن نمو الدماغ.

اعراض الإصابة بمتلازمة انجلمان:
هناك عدة اعراض تميز المصابين بمتلازمة انجلمان تتمثل في:
١-إعاقة عقلية.
٢-قصور في مستوى النمو الطبيعي.
٣-الصرع.
٤-مشاكل في الكلام مع عدم التناسق الحركي.

أسباب متلازمة انجلمان:
تحدث هذه المتلازمة نتيجة خلل وهذا الخلل او التغييرات في الجين المسؤول بشكل رئيسي عن الدماغ ويطلق عليه اسم جين UBE3A يمكن ان تنتقل هذه الطفرة من الأبوين إلى الأبناء وممكن أن تحصل بشكل مستقل.

تشخيص الإصابة بمتلازمة انجلمان:
يتم تحديد وتشخيص الإصابة بمتلازمة انجلمان عن طريق بعض الاجراءات تتمثل في:
١-الفحص الجيني الوراثي.
٢-الفحص السريري.
٣-الفحوصات الطبية و النفسية.

علاج متلازمة انجلمان:
يمكن التخفيف من حدة اعراض متلازمة انجلمان اذ انه لا يوجد علاج نهائي للحالة وذلك عن طريق:
١-العلاج الطبي المستمر لمتابعة الحالة.
٢-العلاج الطبيعي و الوظيفي.
٣-العلاج اللغوي وتحسين عملية النطق.
٤-الدعم النفسي والاجتماعي و التعليمي.
٥-إشراك الأسرة في عملية العلاج.