تُعرف متلازمة الصبغي X الهش على انها حالة جينية وراثية تنتج عن خلل او طفرة في الجين الصبغي X اذ ان هذه المتلازمة من أكثر الاسباب الوراثية للأعاقة العقلية.

اعراض متلازمة الصبغي X الهش:

هناك مجموعة متنوعة من الأعراض الشائعة التي تظهر على اصحاب هذه المتلازمة وتميزهم عن غيرهم من هذه الأعراض:
١-الإعاقة العقلية التي تصيب الأطفال من هذه المتلازمة تتراوح من البسيطة إلى المتوسطة و الشديدة.
٢-قصور وتأخر في مستوى النمو و المهارات الحركية.
٣-بعض اعراض اضطراب طيف التوحد.
٤-تشوهات خلقية.
٥-مشاكل سلوكية.

أسباب متلازمة الصبغي X الهش:
تحدث هذه المتلازمة بسبب خلل وهذا الخلل هو تكرار للنيوكليوتيدات في الجين FMR1 على الصبغي X.
وقد يحدث ايضاً فقدان البروتين FMRP الذي يعمل على التنظيم الجيني في الدماغ.

نسبة أنتشار متلازمة الصبغي X الهش:
تصيب هذه المتلازمة الذكور اكثر من الإناث
1/1000 من الذكور.
1/2000 من الإناث.

تشخيص متلازمة الصبغي X الهش:
يتم تشخيص هذه المتلازمة عن طريق مجموعة من الفحوصات منها:
١-الفحص الجيني الذي يكشف عن وجود خلل وراثي.
٢-الفحص الطبي.

علاج متلازمة الصبغي X الهش:
لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة غير وجود مجموعة من البرامج العلاجية و الداعمه لتخفيف من حدة الأعراض و تحقيق النمو و التطور منها:
١-العلاج الطبيعي للوظائف الحركية.
٢-العلاج الطبي مثل العقاقير الطبية العلاجية.
٣-برامج الدعم النفسي و السلوكي.

د