تُعتبر متلازمة سينجدرز بلوك-كامبو على أنها اضطراب وراثيّ ناتج عن خلل أو طفرة في الجين CHD3 الذي يعتبر على انه الجين المسؤول عن عملية تنظيم الحمض النووي و البروتينات المرتبطة به الذي يؤدي إلى خلل في عملية التنظيم لنشاط الجين أثناء تطور الجهاز العصبي المركزي وتُعد من المتلازمات الحديثة حيث تم اكتشافها عام 2018.

اعراض متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو :

هناك مجموعة من الأعراض الشائعة بين اصحاب هذه المتلازمة التي تظهر عليهم بشكل واضح و التي تميزهم عن غيرهم من المرضى من هذه الأعراض:
١-الإعاقة الذهنية التي تصيب اصحاب هذه المتلازمة و تكون مختلفة في الشدة.
٢-قصور في النمو ويرافق ذلك قصور او تأخر في النمو الحركي.
٣-مشكلات سلوكية تظهر على اصحاب هذه المتلازمة حالات سلوكية مثل ADHD أو انطواء.
٤-ملامح وجهية مختلفة كالعينين المتباعدتين و الفم الواسع و الرأس الضخم.
٥-وقد يظهر عليهم مشكلات في القلب.

اسباب متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو:

يعود السبب في حدوث هذا النوع من الاضطرابات الوراثية الى طفرة في جين CHD3 على كروموسوم رقم 13 وقد يكون هذا الخلل وراثيا ً عن طريق الوالدين و قد يحدث بشكل طبيعي.

تشخيص متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو:

يتم تشخيص المتلازمات الوراثية عادةً و التي يكون سببها الطفرات الجينية عن طريق الفحص الجيني الذي يقوم بالكشف عن وجود خلل أو طفرة في جين معين على احد الكروموسومات كذلك الفحص الطبي لمعرفة أسباب المرض و لتشخيص الحالة.

علاج متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو:

لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة إلا أنه يمكن للمريض اتباع مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد على منع تفاقم المرض و التخفيف من حدة الأعراض كذلك تحسن من مستوى جودة الحياة للمريض مثل:
١-العلاج الطبي والجراحة و العقاقير الطبية.
٢-العلاج الطبيعي لتحسين مستوى العضلات و الجانب الحركي.
٣-العلاج السلوكي لتحسين التصرفات الغير مرغوبة التي تُصدر عن المريض.
٤-العلاج الوظيفي و علاج النطق و اللغة.
٥-برامج التربية الخاصة و الخطط التربوية و التعليمية.