تُعتبر متلازمة كوفين-سيريس على انها اضطراب وراثي نادر الحدوث و الذي يؤثر على النمو و التطور العقلي و البدني بشكل عام حيث ان المتلازمة تحدث نتيجة لحدوث طفرات جينية تؤثر على تكوين الكروماتين و على عملية تنظيم الجينات.

أعراض متلازمة كوفين-سيريس:

هناك عدة اعراض تظهر على المرضى المصابين بهذه المتلازمة و التي تميزهم عن غيرهم من حالات المتلازمات الأخرى وغالباً ما تكون شائعة ًبينهم من هذه الأعراض:
١-الإعاقة العقلية بمختلف مستوياتها تصاحب المريض المنتمي لهذه المتلازمة.
٢-التأخر و القصور في النمو.
٣-تأخر في الكلام و اللغة.
٤-نوبات صرع و مشاكل في الجهاز العصبي.
٥-التهاب في الجهازين الهضمي و التنفسي.

اسباب متلازمة كوفين-سيريس:

يرجع السبب في حدوث مثل هذه المتلازمة إلى طفرات جينية المسؤولة عن تنظيم الكروماتين و تطور الأنسجة ومن الجينات المرتبطة بهذه المتلازمة:
١-ARID1A
٢-ARID1B
٣-SMARCA4

تشخيص متلازمة كوفين-سيريس:

تتم عملية التشخيص بناء ًعلى الفحوصات الجينية التي تقوم بالكشف عن وجود طفرات في الجينات المرتبطة بهذه المتلازمة كذلك الفحوصات الطبية التي تجري على المريض و تشخص الحاله بناء ً على الاعراض الظاهره مع اختبار تسلسل الجينوم الكامل.

علاج متلازمة كوفين-سيريس:

لا يوجد علاج نهائي وشافي لهذه المتلازمة إلا وجود مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد المريض على الوصول إلى حاله مستقرة و متطوره بعض الشيء و يمكن أن تعتمد على نفسها من هذه البرامج:
١-العلاج الطبي و الجراحي و العقاقير الطبية.
٢-العلاج الطبيعي للتوازن و التناسق الحركي.
٣-العلاج الوظيفي لتحسين العضلات الدقيقة للمريض.
٤-العلاج اللغوي و النطق.
٥-برامج التربية الخاصة و التأهيل.