تُعرّف متلازمة كويتل كنوع من الاضطرابات الوراثية أو الاضطرابات الجينية و التي تحصل نتيجة طفرة جينية مما تسبب في تكلسات غير طبيعيه في القصبات الهوائية و العيوب الخلقة اضافة إلى ذلك حدوث الإعاقة الذهنية و تأخر في النمو كما انها تعتبر نادرة الحدوث.

اعراض متلازمة كويتل:

هناك عدة اعراض تميز كلّ متلازمة وتحدد متلازمة معينة بناءً على الأعراض المشتركة بين أصحابها فمن أعراض متلازمة كويتل التي تظهر و تكون شائعة بين أفرادها:
١-الإعاقة الذهنية و التأخر العقلي.
٢-مشاكل في الجهاز التنفسي و صعوبة في التنفس الطبيعي.
٣-مشاكل في الهيكل العظمي.
٤-تشوهات خلقية في الوجه و شكل الوجه.
٥-عيوب خلقية في القلب كثقب بين البطينين او الأذينين.

اسباب متلازمة كويتل:

يعود السبب في حدوث هذه المتلازمة إلى وجود طفرة جينية MGP حيث يعتبر انه الجين المسؤول عن منع التكلس اضافةً إلى حدوث المتلازمة بالنمط الوراثيّ وغالباً تظهر بين اسر زواج الأقارب.

تشخيص متلازمة كويتل:

يتم تشخيص متلازمة كويتل عن طريق مجموعة متنوعة من الاجراءات التشخيصية مثل الفحص الجيني للكشف عن حدوث طفرات اضافة الى الفحص الطبي و أيكو القلب (صدى القلب) و التخطيط لمعرفة العيوب الخلقية.

علاج متلازمة كويتل:

لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة إلا ان على المريض اتباع مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد على تحسين جودة الحياة و التخفيف من حدة الأعراض منها:
١-العلاج الطبي للأدوية و العقاقير و العلاج الجراحي.
٢-العلاج النفسي لتحسين الصحة النفسية للمريض.
٣-برامج التأهيل و التدريب من اخصائي التربية الخاصة.
٤-الدعم النفسي و الاجتماعي للأسرة.