تُعتبر متلازمة مارشال-سميث على انها اضطراب وراثي نادر الحدوث كما انها تمتاز بتأخر واضح يصيب الطفل سواء كان على مستوى العقل كالتخلص العقلي او حتى على المستوى الجسدي و على النمو بشكل عام.

اعراض متلازمة مارشال-سميث:

هناك عدة اعراض رئيسية و شائعة تميز اصحاب متلازمة مارشال-سميث عن غيرهم و التي تظهر على الأطفال في المراحل الأولى المبكرة من حياتهم اهم هذه الأعراض:
١-الإعاقة العقلية بمختلف مستوياتها تصيب الأطفال في هذه المتلازمة.

٢-تأخر أو قصور في النمو مما يؤثر على النمو الطبيعي للطفل.

٣-ملامح وجه مميزة كالجبهة البارزة و الأنف و الذقن القصيرين و الشفاه المفتوحة.

٤-مشاكل في العظام كالهشاشة و الجنف.

٥-مشاكل في الجهاز التنفسي.

أسباب متلازمة مارشال-سميث:
يعود السبب في حدوث متلازمة مارشال-سميث إلى طفرة جينية كجين NFIX الموجود في كروموسوم 19 كما انها تحدث نتيجة لهذه الطفرات و ليست بالشكل الوراثي من الأبوين.

تشخيص متلازمة مارشال-سميث:

هناك عدة اجراءات يمكن أتباعها عند تشخيص متلازمة مارشال-سميث من هذه الاجراءات:

١-الفحص الجيني و الاختبارات الجينية لتحديد الطفرات.

٢-الفحص الطبي السريري لتشخيص الأعراض المرضية و معرفة السبب الرئيسي في ذلك.

علاج متلازمة مارشال-سميث:

لا يوجد علاج نهائي و فعّال لعلاج متلازمة مارشال-سميث لكن يمكن للمريض اتباع مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد المريض على الإستقلالية و الاعتماد على نفسه اضافة إلى التخفيف من حدة الأعراض و تحسين نوعية الحياة من هذه البرامج العلاجية:
١-العلاج الطبي و الجراحي كالأدوية و العقاقير الطبية و الجراحة التجميلية للوجه.

٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض كالأكتئاب و القلق النفسي المصاحب للمرض.

٣-الدعم الغذائي كالأنابيب الغذائية او استراتيجيات التغذية الخاصة.

٤-العلاج الطبيعي و الوظيفي لتحسين التوازن الحركي.

٥-برامج التربية الخاصة كالتأهيل و التدريب.