تُعد متلازمة ويليامز واحدة من الاضطرابات الوراثية نادرة الحدوث التي تؤثر بدورها وبشكل مباشر على وظيفة النمو والتطور سواءً العقلي أو الجسدي أو السلوكي والذي ينتج عن حذف جيني في الكروموسوم رقم 7مما يؤدي إلى ظهور علامات التخلف و التأخر في النمو.

أعراض متلازمة ويليامز:

هناك العديد من الأعراض الشائعة لمتلازمة ويليامز والتي تصيب أصحابها وتميزهم عن غيرهم من المتلازمات الأخرى منها:
١-القصور و التأخر في النمو في كافة الجوانب العقلية و الجسدية.

٢-سمات وجهية مميزة كالأنف الصغير و الفم الواسع وقصر القامة.

٣-مشكلات سلوكية مثل ضعف الانتباه و النشاط الزائد.

٤-تأخر في المهارات المعرفية بشكل عام.

٥-ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم خاصة ًفي مرحلة الطفولة المبكرة.

أسباب متلازمة ويليامز:


تحدث متلازمة ويليامز عادةً نتيجة حذف جيني في الكروموسوم رقم 7 حيث يكون هذا الحذف تلقائيا ًمما يشمل 26 جيناً مما يسبب في ظهور هذه المتلازمة وفي اغلب الحالات لا تكون هذه المتلازمة وراثية انما نتيجة لوجود حذف جيني على الكروموسوم الذي ذكرنا.

تشخيص متلازمة ويليامز:

يتم تشخيص متلازمة ويليامز عن طريق اجراء عدة فحوصات مثل:
١-الفحص الجيني و التحاليل الجينية التي تقوم بالكشف عن وجود طفرات معينه او حذف بعض الجينات في كروموسوم معين.
٢-الفحص الطبي السريري الذي يعتمد على تشخيص الأعراض ومن ثم إطلاق الحكم.

علاج متلازمة ويليامز:

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة ويليامز غير ان على المريض اتباع مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد على تحسين مستوى الحاله لديه و التخفيف من حدة الأعراض منها:
١-العلاج الطبي و الجراحي كالأدوية و العقاقير الطبية.

٢-العلاج النفسي الذي يرافق المريض.

٣-برامج التربية الخاصة كالتأهيل و التدريب.

٤-الدعم السلوكي.

٥-اتباع برنامج تغذوي مناسب.