تُعد متلازمة نونان على أنها اضطراب وراثي والتي تُعتبر من المتلازمات الشائعة وكثيرة الحدوث والتي تؤثر على مستوى النمو العقلي للطفل بالإضافة إلى التطور البدني ويرافقها إعاقة عقلية من البسيط في الشدة إلى المتوسط.
أعراض متلازمة نونان:
هناك عدة اعراض تظهر على اصحاب متلازمة نونان و التي تميزهم عن غيرهم من المتلازمات الأخرى منها:
١-الإعاقة العقلية التي تظهر على المصاب بهذه المتلازمة تتراوح في شدتها بين البسيطة إلى المتوسطة.
٢-قصور في النمو او تأخر سواء في النمو البدني او العقلي للطفل.
٣-سمات وجهية مميزة كالجبهة العريضة و العينان المتباعدتين والرقبة القصيرة.
٤-صعوبات في التعلم و اللغة و النطق.
٥-قلق اجتماعي و خجل شديد وقد يرافق ذلك اضطراب طيف التوحد.
أسباب متلازمة نونان:
تحدث متلازمة نونان نتيجة لخلل او طفرة في الجينات المرتبطة بنمو الخلايا مما يعيق عملية النمو بشكل طبيعي مثل جين PTPN11,RAF1, SOS1 قد تكون وراثية و قد تحدث بشكل عشوائي مما يؤثر على النمو العقلي و البدني للطفل ويرافق ذلك الاعراض سالفة الذكر.
تشخيص متلازمة نونان:
يعود تشخيص متلازمة نونان إلى عدة اجراءات أهمها:
١-الفحص الجيني الذي يقوم بالكشف عن وجود طفرات جينية في كروموسومات معينة وبتحليل DNA.
٢-الفحص السريري الذي يحدد نوع المرض الذي يعاني منه المريض بناءً على الأعراض السريرية الظاهرة.
علاج متلازمة نونان:
لا يوجد علاج نهائي و فعّال لمتلازمة نونان غير ان على المريض اتباع مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد على تحسين جودة الحياة بشكل أفضل مع التخفيف من حدة الأعراض منها:
١-العلاج الطبي و الجراحي و الأدوية الطبية و العقاقير.
٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض.
٣-العلاج اللغوي والنطق.
٤-برامج التربية الخاصة في التأهيل و التدريب.
٥-العلاج الطبيعي و الوظيفي لتحسين كفاءة العضلات الدقيقة و الكبيرة.