تُعتبر متلازمة سميث-ليمل-اوبتز على أنها اضطراب وراثي نادر الحدوث والذي يؤثر بدوره على وظائف معينه في اجهزة الجسم المختلفة بما في ذلك مشاكل في تصنيع الكوليستيرول الذي يحدث بسبب خلل و طفرة في الجين DHCR7 مما يؤدي ذلك إلى ظهور بعض الأعراض على المريض.

أعراض متلازمة سميث-ليمل-اوبتز:

تتميز متلازمة سمث-ليمل-اوبتز بمجموعة من الأعراض التي تظهر على المصاب والتي تميز اصحاب هذه المتلازمة عن غيرهم منها:
١-إعاقة ذهنية تتراوح في الشدة من البسيط إلى الشديدة.
٢-ضعف القدرة على اللغة و الكلام و التواصل.
٣-تأخر واضح و قصور في النمو الجسدي.
٤-مشاكل قلبية و في الكبد و الكلى وغيرها من الوظائف.
٥-مشاكل في السمع و البصر مع اضطرابات في السلوك يرافق ذلك نوبات من الصرع.

أسباب متلازمة سميث-ليمل-اوبتز:

يعود السبب وراء الإصابة بهذه المتلازمة هو الطفرة الجينية في الجين DHCR7 الموجود على كروموسوم رقم 7 الذي يؤدي إلى حدوث هذه المتلازمة وقد يكون السبب هي الوراثة ان يرث الطفل نسختين من هذا الجين واحدة من كل والد.

تشخيص متلازمة سميث-ليمل-اوبتز:

يعود التشخيص لهذه المتلازمة إلى عدة اجراءات منها:
١-الفحص السريري الذي يقوم بتشخيص الحالة بناءً على الاعراض السريرية للمريض.
٢-الفحص الجيني وعمل التحليل الجيني لتحديد الطفرة الجينية على الكروموسوم 7
٣-فحوصات الدم لاسيما الكولسترول.

علاج متلازمة سميث-ليمل-اوبتز:

لايوجد علاج نهائي و شافي لهذه المتلازمة غير ان هناك مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد على التخفيف من حدة الأعراض اضافة ً إلى التحسين من جودة الحياة من هذه البرامج:
١-العلاج الطبي و الأدوية العلاجية و العقاقير.
٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض.
٣-العلاج التغذوي لمعادلة نسبة الكوليسترول في الدم.
٤-برامج التأهيل و التدريب في التربية الخاصة.
٥-العلاج للغة و النطق.