تُعد متلازمة سميث-متعينين على أنها اضطراب وراثي يؤدي إلى تدهور في النمو و التطور سواءً الجسدي او العقلي كذلك و السلوكي حيث ينتج عن حذف جزء في الكروموسوم رقم 17 في المنطقة 17p11.2 مما يؤثر على السمات الجسدية و العقلية للمريض.

أعراض متلازمة سميث-ماغينيس:

هناك العديد من الأعراض التي تظهر على أصحاب متلازمة سميث-ماغينيس والتي تميزهم عن غيرهم من المتلازمات الأخرى منها:

١-الإعاقة الذهنية.

٢-فرط النشاط و الاندفاعية.

٣-نوبات الغضب و العدوان.

٤-مشكلات في النطق و التواصل.
٥-اضطرابات النوم.

أسباب متلازمة سميث-ماغينيس:

تحدث متلازمة سميث-ماغينيس جرّا حذف في الكروموسوم رقم 17 وقد يحدث بسبب طفرة في جين RAI1 وقد يكون السبب تغيرات عشوائية عند تكوين البويضة او الحيوان المنوي للوالدين.

تشخيص سميث-ماغينيس:

يتم تشخيص متلازمة سميث-ماغينيس عن طريق تحليل الكروموسومات او فحص التسلسل الجيني وفي الغالب يتم التشخيص في مرحلة الطفولة و الفحص السريري.

علاج متلازمة سميث-ماغينيس:

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة سميث-ماغينيس لكن هناك بعض البرامج العلاجية التي تساعد على تحسين جودة الحياة للمريض ويمكن أن تساعد على التخفيف من حدة الأعراض منها:
١-العلاج الطبي و الأدوية العلاجية و العقاقير.

٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض.

٣-العلاج الوظيفي و العلاج الطبيعي.

٤-برامج التأهيل و التدريب في التربية الخاصة.

٥-تنظيم النوم عبر الأدوية.