تُعتبر متلازمة لوي على انها مرض وراثي يُحدث خلل في اجهزة الجسم كالعين و الدماغ و الجهاز العصبي اضافةً إلى وظائف الكلى مما يؤدي إلى حدوث الإعاقة الذهنية و التأخر النمائي ومشاكل في العضلات و العظام.

أعراض متلازمة لوي:

هناك عدة اعراض تظهر على أصحاب متلازمة لوي و تكون أكثر شيوعاً مما يميز اصحاب هذه المتلازمة عن غيرها من هذه الأعراض:

١-الإعاقة الذهنية التي تصيب المريض بهذه المتلازمة مع النسب المتفاوتة في الدرجة.

٢-تأخر في النمو أو قصور في النمو الطبيعي لوظائف الأعضاء.

٣-ضعف عضلي ومشاكل في العظام.

٤-صعوبات في عملية التعلم للمهارات في شتى الجوانب.

٥-مشكلات في الكلى و وظائفها.

أسباب متلازمة لوي:

تحدث متلازمة لوي نتيجة إلى خلل او طفرة في الجين OCRL1 الموجود على الكروموسوم X فهي تُعد اكثر انتشاراً و شيوعا ًعند الذكور .

تشخيص متلازمة لوي:

يتم تشخيص متلازمة لوي تباعاً لمجموعة من الاجراءات منها:

١-الفحص الجيني للكشف عن وجود طفرات معينه.

٢-الفحص السريري لملاحظة الاعراض ومعرفة السبب.

٣-فحص العين لمعرفة المياه البيضاء و مشكلات الشبكية و وظائف العين بشكل عام.

٤-فحص البول لمعرفة نسبة الجلوكوز و الفوسفات و الأحماض الأمينية.

علاج متلازمة لوي:

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة لوي غير أن هناك مجموعة متنوعة من البرامج العلاجية التي تدعم حالة المريض جسدياً او عقلياً أو نفسياً منها:

١-العلاج الطبي مع العقاقير و الأدوية.

٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية و المزاجية للمريض.

٣-برامج التأهيل و الرعاية لمعلم التربية الخاصة.

٤-العلاج الطبيعي لوظائف العضلات.

٥-العلاج اللغوي و النطق للطفل.