تُعرف متلازمة روبنشتاين-تابي على أنها اضطراب جيني نادر الحدوث حيث ينتج عن طفرة او حذف في الجينان المسؤولان عن إنتاج البروتين المسؤول عن التطور و التي تؤثر بشكل مباشر على النمو العقلي و الجسدي.

أعراض متلازمة روبنشتاين-تابي:

هناك عدة اعراض تميز اصحاب متلازمة روبنشتاين-تابي عن غيرهم وتكون شائعة فيما بينهم من هذه الاعراض:
١-الاعاقة الذهنية التي تتراوح بين البسيطة والمتوسطة و الشديدة.

٢-قصور أو تأخر في النمو الجسمي.
٣-عيوب خلقية في القلب و الكلى.
٤-مشكلات تتعلق باللغة و النطق.
٥-ملامح وجهية غريبة كالعينين المائلتين و الأنف البارز و الفم الواسع.

أسباب متلازمة روبنشتاين-تابي:

يعود السبب في حدوث مثل هذه المتلازمة إلى طفرة او خلل جيني يحصل في الجينان المسؤولان عن إنتاج البروتين التي تنظم نشاط الجينات اثناء نمو الأنسجة ولا تكون موروثة وهما:
١-جين CREBBP
٢-جين EP300

تشخيص متلازمة روبنشتاين-تابي:

يتم تشخيص هذه المتلازمة عن طريق مجموعة من الفحوصات منها:

١-الفحص السريري من قِبل الطبيب.
٢-التحاليل الجينية و الفحص الجيني.
٣-الفحوصات الطبية الداعمة كتخطيط القلب و فحص صدى القلب و فحوصات الكلى و السمع.

علاج متلازمة روبنشتاين-تابي:

لايوجد علاج نهائي لمتلازمة روبنشتاين-تابي غير ان هناك مجموعة متنوعة من البرامج العلاجية التي تساعد على التخفيف من حدة الأعراض و تحسين مستوى جودة الحياة للمريض منها:

١-العلاج الطبي و الأدوية و العقاقير العلاجية.
٢-العلاج النفسي لتحسين مستوى الحالة النفسية و المزاجية للمريض.
٣-العلاج الطبيعي و الوظيفي.
٤-برامج الرعاية و التربية الخاصة.
٥-علاج النطق و اللغة.

د.ابراهيم بني حمدان