تُعد متلازمة كوستيلو على أنها اضطراب وراثي نادر الحدوث حيث يعود السبب الرئيسي وراء الإصابة بها إلى طفرة في الجين HRAS الذي يؤثر بشكل مباشر على مستوى نمو و تطور الخلايا مما يؤدي إلى حدوث خلل في وظائف الجسم المختلفة كالاعاقة الذهنية و تأخر النمو و قصوره.

أعراض متلازمة كوستيلو:

هناك عدة اعراض تميز اصحاب متلازمة كوستيلو عن غيرهم منها:
١-الإعاقة الذهنية التي تظهر على المريض والتي تتراوح بين البسيطة الى الشديدة.
٢-تأخر و قصور في مستوى النمو الطبيعي لدى الفرد.
٣-ملامح وجهية مميزة كالأنف العريض و الفم الواسع.
٤-اعتلال عضلة القلب.
٥-مشاكل في العضلات و العظام.

أسباب متلازمة كوستيلو:

يعود السبب الرئيسي للإصابة بمتلازمة كوستيلو إلى حدوث اضطراب أو خلل وراثي أو طفرة جينية في الجين HRAS الذي يؤثر على مسار إشارات الخلايا المرتبطة بنموها و انقسامها مما يؤدي إلى حدوث هذه المتلازمة.

تشخيص متلازمة كوستيلو:

هناك مجموعة متنوعة من الاجراءات التشخيصية التي يمكن اتباعها لتحديد نوع الحالة منها:
١-الفحص السريري للمريض لمعرفة السبب وراء الاعراض.
٢-الفحص الجيني للكشف عن وجود الطفرة للجين.

علاج متلازمة كوستيلو:

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة كوستيلو غير أن هناك مجموعة متنوعة من البرامج العلاجية التي يمكن للمريض اتباعها و التي قد تساعد المريض على الإستقلالية و التخفيف من حدة الأعراض منها:
١-العلاج الطبي و الجراحة.
٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض.
٣-برامج التربية الخاصة للتأهيل و التدريب.
٤-العلاج الطبيعي.
٥-العلاج الوظيفي.