تُعد متلازمة بايت على انها اضطراب جيني نادراً ما يحدث وذلك بسبب خلل او طفرة في جين TCF4 الموجود على الكروموسوم 8 مما يؤدي إلى حدوث تغيرات في وظائف الجسم المختلفة كالأعاقة الذهنية و تأخر النمو.

أعراض متلازمة بايت:

هناك مجموعة متنوعة من الأعراض المرتبطة بمتلازمة بايت حيث تتمثل هذه الأعراض بالظهور على أصحاب هذه المتلازمة منها:

١-الاعاقة الذهنية على اختلاف مستوياتها.
٢-التأخر في النمو أو قصور في النمو العقلي و الجسدي.
٣-ملامح وجه مميزة كالفم العريض و المسافة بين الأسنان و الشفاه السميكة.
٤-مشكلات في التنسيق الحركي و التوازن.
٥-اضطرابات سلوكية و نوبات صرع.

أسباب متلازمة بايت:

يعود السبب في الإصابة بمتلازمة بايت إلى وجود خلل أو طفرة جينية في جين TCF4 المسؤول عن انتاج بروتين المسؤول عن تطور الدماغ والجهاز العصبي و الموجود على الكروموسوم 8 و لا تنتقل هذه الطفرة عن طريق الوالدين في الغالب.

تشخيص متلازمة بايت:

تتمثل اجراءات التشخيص لمتلازمة بايت وفق مجموعة متنوعة من الفحوصات منها:

١-الفحص السريري للكشف عن الاعراض و معرفة السبب الرئيسي وراء ذلك.
٢-الفحص الجيني و التحاليل الجينية للكشف عن وجود الطفرة.

علاج متلازمة بايت:

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة بايت غير أن هناك مجموعة متنوعة من البرامج العلاجية التي تساعد في التخفيف من حدة الأعراض و الوصول إلى الإستقلالية منها:

١-العلاج الطبي و الجراحي و الأدوية العلاجية و العقاقير.
٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض.
٣-العلاج الطبيعي و الوظيفي.
٤-برامج تأهيل التربية الخاصة.
٥-العلاج السلوكي.