تُعد متلازمة هيرلر على أنها اضطراب وراثي نادر الحدوث والذي ينتج عن حدوث خلل في تحطيم السكريات المعقدة مما يؤثر على القدرات العقلية للمصاب اضافةً إلى تأخر في النمو ومشكلات في الكبد وغيرها من الأعراض.

أعراض متلازمة هيرلر:

تتميز متلازمة هيرلر بمجموعة متنوعة من الأعراض التي تظهر على أصحابها و التي تميزهم عن غيرهم من المتلازمات الأخرى منها:

١-الإعاقة العقلية والتي تتراوح في مستوياتها بين البسيطة والمتوسطة.

٢-تأخر واضح في النمو للفرد بدنياً و عقلياً.

٣-تشوهات خلقية كتضخم اللسان و الوجه الخشن.

٤-تضخم في الكبد.

٥-مشاكل سمعية و بصرية.

أسباب متلازمة هيرلر:

يعود السبب في حدوث متلازمة هيرلر إلى طفرات جينية في الجين IDUA الموجود على كروموسوم رقم 4 وقد لا تظهر الأعراض إلا إذا ورث الطفل نسختين من هذا الجين من كلا الأبوين.

تشخيص متلازمة هيرلر:

يتم تشخيص متلازمة هيرلر عادةً عن طريق مجموعة من الاجراءات تتمثل في:

١-الفحص الجيني للكشف عن وجود خلل او طفرات معينة.

٢-الفحص الطبي و التاريخ العائلي للمريض.

٣-اختبار البول.

علاج متلازمة هيرلر:

لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة إلا إذا اتبع المريض مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد على تحسين جودة حياته اضافةً إلى التخفيف من حدة الأعراض منها:

١-العلاج الطبي و الجراحي و الأدوية العلاجية.

٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض كالاكتئاب و القلق النفسي و التوتر.

٣-العلاج الطبيعي و الوظيفي.

٤-برامج التربية الخاصة للتأهيل و التدريب.

٥-زراعة الخلايا الجذعية للحفاظ على عدم تسريع تدهور مستوى الجهاز العصبي.