تُعرف اضطرابات الجين الواحد على أنها أمراض وراثية تنتج عن وجود طفرة او خلل في جين واحد حيث يكون هذا الجين مسؤولاً عن إنتاج بروتين محدد في جسم الإنسان،ولكن عندما يتأثر هذا الجين فقد يفقد البروتين وظيفته الأساسية او قد يتغير تركيبُه مما يؤدي ذلك إلى حدوث اضطراب في وظائف خلية معينة او عضوٍ معين مما يتسبب بحدوث مشاكل صحية كأعراض جسدية او عقلية او عصبية وقد يصل ذلك إلى حدوث الإعاقة.

العلاقة بين اضطراب الجين الواحد وحدوث الإعاقة:
بما أن جينات الخلايا تتحكم في تكوين أعضاء الجسم المختلفة كالدماغ و الأعصاب و العضلات وغيرها من الأجهزة فإن حدوث اي خلل جيني في مرحلة النمو الجنيني قد يؤدي إلى حدوث مجموعة من الإعاقات هي:
١-الإعاقة العقلية تنتج عن حدوث تلف في خلايا الدماغ و اضطرابات في تطوره.

٢-الإعاقة الحسية بسبب الفقدان السمعي أو البصري.

٣-الإعاقة الحركية بسبب تأثر العظام أو العضلات أو الأعصاب.

٤-إعاقة نمائية شاملة نتيجة تأخر النمو العقلي و الجسدي معاً.

أمثلة على اضطرابات الجين الواحد المسببة للأعاقات:
١-جين FMR1 (إعاقة عقلية و تأخر لغوي).
٢-جين DMD (إعاقة حركية).
٣-جين PAH (إعاقة عقلية).
٤-جين TYR (إعاقة بصرية).

كيف تؤدي اضطراب الجين الواحد إلى حدوث الإعاقة:

يؤثر حدوث اضطراب الجين على مستوى:
١-الفشل في تكوين العضلات و الأنسجة العصبية اثناء التطور الجنيني.

٢-نقص في التواصل بين الخلايا العصبية مما يؤدي إلى حدوث صعوبات في التعلم و اللغة.

٣-خلل في إنتاج الإنزيمات الحيويّة التي تُعد مسؤولة عن عمليات الدماغ و التمثيل الغذائي PKU.

الكشف المبكر و الوقاية من حدوث الإعاقة:

يؤدي الكشف المبكر إلى التقليل من حدة الأعراض و احياناً إلى منع حدوث الإعاقة مثل:
١-فحص حديثي الولادة للكشف عن وجود أمراض معينة مثل التمثيل الغذائي.

٢-الفحص الجيني قبل الزواج أو الحمل لتحديد حاملي الطفرات الوراثية.

٣-فحص السائل الأمينوسي التشخيص لما قبل الولادة.

٤-العلاج الغذائي المبكر.

٥-العلاج الجيني استبدال او تصحيح الجين المعيب.

٦-العلاج بالخلايا الجذعية لأستعادة وظائف العضلات او الأعصاب.