عمون- توصل فريق دولي من الباحثين إلى اكتشاف نوع نادر وغير معروف سابقا من مرض السكري يظهر لدى الأطفال خلال الأشهر الأولى من حياتهم، ويرتبط بخلل جيني يؤثر مباشرة في قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين، ويُعد هذا الاكتشاف خطوة مهمة نحو فهم أعمق للآليات البيولوجية المعقّدة التي تقف وراء مرض السكري، لا سيما في مراحله المبكرة.

الدراسة، التي قادها باحثون من كلية الطب بجامعة إكستر البريطانية بالتعاون مع جامعة بروكسل الحرة (ULB) في بلجيكا وعدد من المؤسسات البحثية الدولية، كشفت أن تغيّرات وراثية تصيب جينا يُعرف باسم TMEM167A هي السبب المباشر لهذا النوع النادر من سكري حديثي الولادة، وفقا لموقع scitechdaily.

ويُعرف أن مرض السكري قد يظهر لدى بعض الأطفال خلال الأشهر الستة الأولى من العمر، وتشير الإحصاءات إلى أن أكثر من 85% من هذه الحالات تعود إلى طفرات جينية موروثة.

وفي إطار الدراسة، فحص العلماء ستة أطفال مصابين بالسكري منذ الولادة، إضافة إلى معاناتهم من اضطرابات عصبية مثل الصرع وصِغَر حجم الرأس.

وأظهرت التحاليل الجينية أن جميع هؤلاء الأطفال يشتركون في طفرات في الجين نفسه، TMEM167A، ما وفر دليلا قويا على دوره الحاسم في تطور المرض.

ولفهم كيفية تأثير هذا الجين، لجأ فريق بحثي في جامعة بروكسل الحرة إلى استخدام الخلايا الجذعية، حيث تم توجيهها لتتحول إلى خلايا بيتا البنكرياسية المسؤولة عن إنتاج الأنسولين، كما استخدم الباحثون تقنيات تحرير الجينات المتقدمة (CRISPR) لتعطيل عمل الجين.

وأظهرت النتائج أن غياب وظيفة TMEM167A يؤدي إلى خلل شديد في الخلايا المنتجة للأنسولين، ما يعرّضها لإجهاد خلوي مزمن ينتهي بموتها وفقدان القدرة على إفراز الأنسولين.

وقالت الدكتورة إليسا دي فرانكو، الباحثة في جامعة إكستر، إن هذا الاكتشاف يوفّر "نافذة فريدة" لفهم الجينات الأساسية المسؤولة عن تصنيع الأنسولين وإفرازه، مؤكدة أن دراسة الحالات النادرة تساعد العلماء على كشف آليات مرضية قد تكون مشتركة مع أنواع أخرى من السكري.

من جانبها، أوضحت البروفيسورة مريام كنوب من جامعة بروكسل الحرة أن استخدام الخلايا الجذعية أتاح نموذجا متقدما لدراسة الخلل داخل خلايا بيتا البشرية، ويمثل أداة واعدة لاختبار العلاجات المستقبلية.

وأظهرت الدراسة أيضا أن جين TMEM167A لا يقتصر دوره على خلايا البنكرياس، بل يُعد ضروريا لوظائف الخلايا العصبية، في حين يبدو أقل أهمية لأنواع أخرى من الخلايا.

ويرى الباحثون أن هذه النتائج تسهم في توسيع الفهم العلمي لمرض السكري، الذي يؤثر حاليا في نحو 589 مليون شخص حول العالم، وقد تمهّد الطريق لتطوير استراتيجيات تشخيص وعلاج أكثر دقة في المستقبل.

البيان