تُعتبر هذه المتلازمة على انها حالة مرضية تتميز بوجود مجموعة متنوعة من الأعراض المرتبطة بمشاكل في الجهاز العصبي تتضمن الأعراض الشائعة لهذة المتلازمة إعاقة عقلية كذلك ضعف او تأخر في النمو و صعوبات في التناسق و التوازن الحركي ويطلق عليها أيضا ًاسم (متلازمة سنجد) او (متلازمة سقطي).

أعراض متلازمة سنجد-سقطي:

هناك مجموعة من الأعراض الشائعة التي تظهر على اصحاب هذه المتلازمة والتي تميزهم عن غيرهم من المتلازمات الأخرى مثل:

١-الإعاقة الذهنية التي تظهر على اصحاب هذه المتلازمة بمستويات مختلفة.
٢-قصور في النمو لدى المصابين بهذه المتلازمة.
٣-ضعف في العضلات مما يؤدي إلى عدم القدرة على القيام بالمهام اليومية.
٤-قصور جارات الدرقية يؤدي إلى نقص في الكالسيوم و ارتفاع الفسفور.
٥-تشوهات وجهية كالجبهة البارزة و الأنف و الفم الصغير و العيون الضيقة وتكون هذه التشوهات خفيفة.

اسباب متلازمة سنجد-سقطي:

من الاسباب الشائعة في حدوث هذه المتلازمة هي الخلل او الطفرة الجينية الموروثة بنمط وراثي متنحي و الموجود على الصبغي 1q42-q43 و المعروف TBCE وقد يكون هناك عامل بيئي كالتعرض المباشر للمواد الكيميائية السامة.

تشخيص متلازمة سنجد-سقطي:

هناك العديد من الأجراءات التشخيصية التي يمكن أتباعها في عملية الكشف عن وجود خلل أو طفرة جينية مثل الفحص الجيني و الفحص الطبي و التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

علاج متلازمة سنجد-سقطي:

لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة غير أن هناك مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد على تقليل حدة الأعراض بالإضافة إلى تحسين جودة حياة المريض منها:

١-العلاج الطبي و الجراحي مثل الأدوية و العقاقير و الجراحة التجميلية.
٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض كالتوتر والقلق النفسي.
٣-اخصائي التغذية كأعطاء المريض أنواع المكملات الغذائية التي يحتاجها مثل الكالسيوم و فيتامين D و معرفة نسبة الفسفور في الدم.
٤-العلاج الطبيعي لتحسين مستوى الحركة و التوازن الحركي للمريض.
٥-برامج التربية الخاصة لتحسين مستوى المهارات و القدرات للمريض.