تُعتبر هذه المتلازمة على انها خلل او اضطراب وراثي نادراً ما يحدث وتتميز هذه المتلازمة بوجود مجموعة تشوهات خلقية للمريض مثل تشوهات الوجه ومشكلات في القلب اضافة إلى أعاقة ذهنية شديدة وقد يرافق ذلك تشوهات في الأطراف وبنية غير طبيعية في الأذن و يطلق عليها اسم بمتلازمة ستوكو.

أعراض متلازمة ستوكو دوس سانتوس:
هناك عدة اعراض تميز اصحاب هذه المتلازمة عن غيرهم ومن هذه الأعراض:
١-الأعاقة الذهنية الشديدة.
٢-تأخر او قصور في النمو.
٣-اضطرابات سلوكية تميز أطفال المتلازمة مثل النشاط الزائد أو كما يطلق عليه عند البعض فرط الحركة.
٤-تأخر اللغة و النطق وصعوبات في تطوير المهارات اللفظية و صعوبات في التعلم.
٥-اضطرابات نفسية تصيب اصحاب المتلازمة مثل العدوان و القلق النفسي و الاكتئاب اضافة إلى نوبات صرع.

اسباب متلازمة ستوكو دوس سانتوس:
ان حدوث مثل هذه المتلازمة يعتبر ناتج عن خلل او طفرات في الجين الموجود على الذراع القصير للكروموسوم X وقد يتأثرون الذكور بشكل اكبر من الأناث عن طريق الوراثة وقد يكون هناك عوامل بيئية.

تشخيص متلازمة ستوكو دوس سانتوس:
يتم تشخيص هذه المتلازمة عادةً عن طريق الفحوصات الجينية التي تكشف إذا كانت هناك طفرات جينية أو وراثية و قد يكون هناك دور للفحوصات الطبية و فحوصات الدم.

علاج متلازمة ستوكو دوس سانتوس:
لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة اذ يوجد مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد في تحسين الحالة الصحية للمريض و التخفيف من حدة الأعراض وتحسين جودة الحياة له من هذه البرامج:
١-العلاج الطبي و الجراحي عن طريق العقاقير الطبية و العمليات الجراحية للتشوهات.

٢-العلاج النفسي لتحسين الوضع النفسي للمريض.

٣-العلاج اللغوي لتحسين عملية النطق للمريض.

٤-البرامج التربوية و التعليمية لتحسين مستوى المهارات عند المريض.