تُعرف متلازمة سيكل على انها حالة طبية او اضطراب وراثي ناتجة عن طفرة جينية تؤثر بدورها على الجينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي في الخلايا ولها عدة مسميات منها (قزامة سيكل الطيرية الرأس) (تقدم رأس الدبوس) (قزم سيكل الطيري الرأس) وما يميز هذه المتلازمة أن أصحابها يتقيدون بعدم النمو داخل الرحم أثناء الحمل و هذا ما يسبب لهم التقزم بعد الولادة.
أعراض متلازمة سيكل:
هناك مجموعة من الأعراض الشائعة بين أطفال متلازمة سيكل و التي تميزهم عن غيرهم من اصحاب المتلازمات ألأخرى من هذه الأعراض:
١-إعاقة ذهنية تصيب الأطفال في هذه المتلازمة وذلك لعدم قدرتهم على النمو الدماغي الطبيعي.
٢-تأخر او قصور في النمو ويكون هذا التأخر شديد جداً لعدم نمو الجنين داخل الرحم بشكل طبيعي.
٣-تقزم واضح للطفل خاصةً في طول الطفل و وزنه.
٤-ملامح وجه غير عادية كالوجه الضيق ويشبه وجه الطير عيون كبيرة و انف كمنقار الطير.
٥-تشوهات هيكلية وعدم وجود خصية عند الطفل.
أسباب متلازمة سيكل:
يعود السبب في الإصابة بمتلازمة سيكل في الغالب إلى حدوث طفرات جينية تؤدي إلى خلل في الحمض النووي كذلك إلى خلل في تنظيم نمو الخلية ويكون العيوب الجينية في الكروموسوم (3) و الكروموسوم (18).
تشخيص متلازمة سيكل:
يتم تشخيص المتلازمة عادةً عن طريق الفحص الجيني الذي يقوم بالكشف عن وجود خلل جيني و تحديد الخلل في اي كروموسوم كذلك عن طريق الفحص في صورة 3D الالتراساوند أثناء الحمل يتم معرفة ان هناك عوامل خطرة عند الطفل لا ينمو بشكل طبيعي اضافة الى الفحص الطبي و الفحص الإكلينيكي الذي يقوم بتحليل الأعراض الجسدية الظاهرة على الطفل ومعرفة السبب في ذلك.
علاج متلازمة سيكل:
لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة إلا أن هناك مجموعة متنوعة من البرامج العلاجية التي تساعد على التخفيف من حدة الأعراض و تحسين جودة الحياة للمريض من هذه البرامج:
١-العلاج الطبي و الجراحي.
٢-العلاج الطبيعي لتحسين الوظائف الحركية عند الطفل.
٣-العلاج الوظيفي لتحسين العضلات الدقيقة عند الطفل.
٤-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية المصاحبة للمرض.
٥-برامج التربية الخاصة و الخدمات التربوية و التعليمية.