تُعرف متلازمة كوهين على أنها اضطراب جيني نادر الحدوث حيث تم تشخيص و وصف الحالة المرضية على يد العالم مايكل كوهين و ما تؤدي إليه هذه المتلازمة من إعاقة عقلية وتأخر في النمو العقلي كذلك تأخر و قصور في وظائف الأعضاء الجسدية و المعرفية وتنتقل ايضاً عن طريق الوراثة المتنحية.

اعراض متلازمة كوهين:

جميع المتلازمات لها اعراض تميزها عن غيرها ولهذه المتلازمة مجموعة من الأعراض الشائعة بين أفرادها من هذه الأعراض:
١-الإعاقة العقلية و القصور في وظائف الدماغ بمختلف مستوياتها.
٢-قصور و تأخر في النمو و وظائف النمو الجسدية و السلوكية عند الطفل.
٣-مشاكل في العين و الرؤية مثل ضمور الشبكية.
٤-سمات وجهية مختلفة عن العاديين كالأنف القصير و العيون الصغيرة و الفم الواسع.
٥-ضعف في العضلات و التطور الحركي.

أسباب متلازمة كوهين:

تحدث متلازمة كوهين نتيجة طفرة جينية في الجين VPS13B وهذا الجين موجود على كروموسوم رقم 8 وقد يكون الوالدين حاملين للطفرة و يرثها الطفل و لكن الوالدين قد لا تظهر عليهم أعراض المتلازمة.

تشخيص متلازمة كوهين:

يتم تشخيص متلازمة كوهين عن طريق الفحوصات الجينية كتحليل الطفرات و التسلسل الجيني للكشف عن وجود الطفرة كذلك الفحوصات الطبية التي تقوم بتشخيص الحالة بناءً على الأعراض الموجودة و فحوصات الدم المخبرية ايضاً.

علاج متلازمة كوهين:

لا يوجد علاج نهائي و فعّال لمتلازمة كوهين غير انه يمكن للمريض اتباع مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد على التخفيف من حدة الأعراض اضافة إلى تحسين مستوى جودة الحياة منها:
١-العلاج الطبي و الجراحي كالعقاقير الطبية وغيرها.
٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض وما يرافقه من حالات نفسية مرضية اثناء العلاج مثل الاكتئاب والقلق والتوتر.
٣-العلاج السلوكي لتحسين بعض السلوكيات الغير مرغوبة و مقبولة مثل اعراض اضطراب طيف التوحد التي قد تظهر على اصحاب المتلازمة.
٤-العلاج الطبيعي لتحسين القدرات الحركية و التوازن الحركي.
٥-برامج التدريب و التأهيل و الخطط التربوية و التعليمية لأخصائي التربية الخاصة.
٦-العلاج الوظيفي لتحسين التناسق في العضلات الدقيقة للطفل.