تُعتبر متلازمة لوجان-فرينس على أنها اضطراب وراثي يرتبط بالكروموسوم X حيث تمت ملاحظة مجموعة من الذكور لديهم مجموعة من الأعراض المتشابهة كالبثور و التأخر في القدرات العقلية اضافةً إلى سمات وجهية وجسدية مختلفة عن الآخرين.

أعراض متلازمة لوجان-فرينس:

هناك مجموعة من الأعراض الشائعة التي تظهر على الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة والتي تميزهم عن غيرهم من المتلازمات الأخرى من ابرز هذه الأعراض:

١-إعاقة عقلية تتراوح في مستواها بين البسيطة إلى المتوسطة.
٢-مشاكل في عملية اللغة و النطق عند الطفل.
٣-سمات وجهية كالوجه الطويل و الذقن و الفم الصغيران.
٤-مشكلات في الجهاز العصبي و الحركي وعدم التوازن.
٥-اضطراب ضعف الانتباه و النشاط الزائد او ما يعرف (ADHD).

اسباب متلازمة لوجان-فرينس:

تحدث متلازمة لوجان-فرينس نتيجة إلى خلل او طفرة جينية وتحصل هذه الطفرة في جين MED12 الذي يلعب دوراً هاماً في التنظيم الجيني خاصةً عند تطور الجهاز العصبي المركزي.

تشخيص متلازمة لوجان-فرينس:

يتم تشخيص متلازمة لوجان-فرينس تباعاً إلى مجموعة من الاجراءات التالية:
١-الفحص الجيني الذي يقوم بالكشف عن وجود طفرات جينية في جينات معينة أو كروموسومات معينة.
٢-الفحص الطبي الذي يحدد و يشخص الحالة المرضية بناءً على تشخيص الأعراض الموجودة.
٣-التصوير بالرنين المغناطيسي و فحوصات القلب مثل فحص صدى القلب.

علاج متلازمة لوجان-فرينس:

لا يوجد علاج نهائي وفعّال لهذه المتلازمة غير ان على المريض اتباع مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد على تقليل حدة الأعراض و تحسين مستوى جودة الحياة اضافةً إلى الوصول إلى درجات عالية من الاستقلالية من هذه البرامج:
١-العلاج الطبي و الجراحي مثل العقاقير الطبية و الفحوصات الطبية اللازمة.
٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض.
٣-علاج النطق و اللغة.
٤-العلاج الطبيعي لتحسين مستوى الحركة عند المريض.
٥-برامج الرعاية و التأهيل و التدريب من قِبل أخصائي التربية الخاصة.
٦-العلاج السلوكي للتخفيف من حدة السلوكيات الغير مرغوب بها و الغير مقبولة.