تُعتبر متلازمة ميلير-ديكر واحدة من الاضطرابات الجينية النادرة جداً حيث تتميز بوجود تشوهات دماغية خاصةً في القشرة الدماغية مما يؤدي ذلك إلى الإصابة بالإعاقة الذهنية الشديدة وما يرافقها من مشكلات في التطور و النمو.

أعراض متلازمة ميلير-ديكر:

هناك مجموعة من الأعراض الشائعة بين اصحاب متلازمة ميلير-ديكر و التي تميزهم عن غيرهم من المرضى بالمتلازمات الأخرى منها:
١-الإعاقة الذهنية الشديدة.
٢-تأخر و قصور في مستوى النمو و التطور العقلي و الجسدي و السلوكي.
٣-ملامح وجه مميزة كالأنف القصير و صغر الفك السفلي.
٤-ضعف في النطق و اللغة.
٥-حدوث نوبات صرع متكررة.

أسباب متلازمة ميلير-ديكر:

تحدث متلازمة ميلير-ديكر نتيجة حذف جزء صغير من الكروموسوم رقم 17 حيث يؤثر هذا الحذف على الجينات المسؤولة عن عملية تطور الدماغ منها جين LIS1 الذي يلعب دوراً مهماً في الخلايا العصبية أثناء تكوين القشرة الدماغية.

تشخيص متلازمة ميلير-ديكر:

يتم تشخيص متلازمة ميلير-ديكر بشكل أساسي عن طريق مجموعة من الاجراءات الطبية منها:
١-الفحص السريري للكشف عن الاعراض.
٢-الفحوصات الجينية و تحليل الكروموسومات للكشف عن الحذف.
٣-التصوير الدماغي الذي يظهر غياب طيات الدماغ.

علاج متلازمة ميلير-ديكر:

لا يوجد علاج نهائي وشافي للمتلازمة حتى الآن غير ان هناك مجموعة متنوعة من البرامج العلاجية التي تساعد المريض على التخفيف من حدة الأعراض وتحسين جودة الحياة منها:
١-العلاج الطبي و الجراحي و الأدوية والعقاقير الطبية.
٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية و المزاجية للمريض.
٣-علاج النطق و اللغة.
٤-برامج التأهيل و التدريب في التربية الخاصة.
٥-العلاج الطبيعي و الوظيفي.