تُعد الميتوكوندريا كمصنع للطاقة داخل الخلايا حيث انها تنتج جزيئات الATP التي تُشكل الوقود الأساسي لجميع العمليات الحيوية داخل الجسم اخص بالذكر الدماغ و الجهاز العصبي اللذين يحتاجان بشكل مستمر إلى الطاقة العالية.

الوراثة الميتوكوندرية:

تمتلك الميتوكوندريا مادتها الوراثية الخاصة بها (mtDNA) وتنتقل هذه المادة من الأم إلى الأبناء حصراً حيث يأخذ الجنين الميتوكوندريا من البويضة بينما لا يساهم الحيوان المنوي سوى بالحمض النووي فقط دون الميتوكوندريا فهي على عكس الجينات الموجودة في نواة الخلية وهذا النمط من الوراثة يعني أنه إذا كانت الأم تحمل طفرة في الحمض النووي الميتوكوندري فهناك احتمال ان تنتقل هذه الطفرة إلى الأبناء سواءً ذكوراً كانوا أم إناثاً.

الطفرات الميتوكوندرية وظهور الإعاقات العصبية:

ان الجهاز العصبي يُعد من اكثر اجهزة الجسم حساسية لأي خلل في انتاج الطاقة فعندما يحدث خلل أو مشاكل في الميتوكوندريا يؤدي ذلك إلى نقص في انتاج الطاقة داخل الخلايا العصبية وهذا ما يجعل قدرة الخلايا العصبية ضعيفة على اداء وظيفتها بشكل طبيعي و دقيق ومن اهم الاعاقات العصبية المرتبطة بالطفرات الميتوكوندرية:
١-متلازمة MELAS حيث تشمل نوبات صرع مع صداع شديد اضافة ًالى تشوهات عصبية تتطور من الوقت.
٢-متلازمة LHON الذي يشمل فقدان البصر الوراثي العصبي حيث يظهر في مرحلة المراهقة ويؤدي تدريجيا ً إلى فقدان البصر بسبب تدهور العصب البصري.
٣-الاعتلالات العصبية الطرفية كضعف حركي ناتج عن عدم قدرة الأعصاب المحيطية على القيام بوظيفتها بكفاءة.

تشخيص الاعاقات الميتوكوندرية:

يتم التشخيص بشكل عام بأستخدام مجموعة من الفحوصات و الاجراءات منها:
١-تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي.
٢-اختبارات جينية تحليلية ل mtDNA.
٣-فحوصات الوظائف العضلية و العصبية.
٤-قياس مستوى اللاكتيك في الدم و العضلات.

علاج الطفرات الميتوكوندرية:

لا يوجد علاج نهائي للطفرات الميتوكوندرية لكن يمكن التخفيف من حدة الأعراض ودعم وظائف الأعصاب كذلك تحسين القدرة العضلية و الحركية ومع المتابعة الطبية من الفريق الطبي المختص.