تُعد الأمراض الوراثية النادرة من أكثر التحديات الصحية التي تواجه البشرية في هذا العصر نظراً لقلة انتشارها وصعوبة تشخيصها وعلاجها اضافة إلى تأثيرها السلبي و العميق على حياة المريض و أسرته كذلك فعلى الرغم من ندرة هذه الأمراض إلا انها تساهم بشكل ملحوظ في ظهور أنواع مختلفة من الإعاقات سواءً الجسدية او العقلية او الحسية مما يجعلها قضية صحية و اجتماعية بالغة الأهمية.

الأمراض الوراثية النادرة…ما هي:

تُعرف الأمراض الوراثية النادرة على انها اضطرابات ناتجة عن خلل او طفرات في الجينات أو الكروموسومات حيث يصيب كل مرض منها نسبة قليلة من المجتمع وقد تكون موروثة من أحد الأبوين او كليهما او تكون ناتجة عن طفرة جينية تحدث بشكل عشوائي وقد تظهر منذ الولادة أو خلال المراحل اللأحقة من العمر.

الأمراض الوراثية النادرة و ظهور الإعاقات:

تُعد الإعاقة من أبرز النتائج السلبية المترتبة على العديد من الأمراض الوراثية النادرة حيث أنها تؤثر بشكل مباشر على النمو سواءً في الدماغ أو الجهاز العصبي أو الحواس او العضلات او الهيكل الخارجي للشخص فقد تؤدي إلى حدوث اعاقات مختلفة ذهنية او تأخر عقلي او صعوبات التعلم او ضعف في العضلات وفقدان القدرة على الحركة او إعاقة سمعية أو بصرية كما ان بعضها يؤدي إلى اعاقات مركبة تؤثر على اكثر من جانب جسمي في آن واحد.

التحديات التشخيصية و العلاجية:

أن الأفراد المصابين بالأمراض الوراثية النادرة يواجهون صعوبات وتحديات كبيرة في عملية التشخيص المبكر نظراً لقلة الوعي سواءً الطبي أو المجتمعي خاصةً في تشابه أعراضها مع الأمراض الأخرى الأكثر انتشارا وغالباً ما يتم التشخيص بشكل متأخر مما يزيد من حدة الإعاقة وأعراضها وتأثيرها اما من الناحية العلاجية فإن معظم هذه الأمراض لا تمتلك علاجاً شافياً ويقتصر العلاج على الدعم و الخدمات المساندة كذلك اعادة التأهيل و تحسين جودة الحياة.